Robertsonian Translokasyon (RT)

yazar

Alanda en önemli yapısal kromozom anomalilerinden biridir.

Kromozomların sentromer bölgesinde (akrosentrik kromozomlar) gerçekleşen birbirine yapışma (fizyon/fusion) olayıdır.

TEMEL TANIM

Robertsonian translokasyon:
İki akrosentrik kromozomun uzun kollarının (q) birleşmesi, kısa kolların kaybı sonucu tek bir kromozom oluşmasıdır.

  • Kısa kollar: ribozomal RNA genlerini içerir → kayıpları fenotipe zarar vermez.
  • RT taşıyıcıları genelde fenotipik olarak tamamen normaldir.
  • Problem gamet oluşumu sırasında ortaya çıkar → dengesiz gamet → düşük + anomalili bebek.

HANGİ KROMOZOMLARDA OLUR?

Robertsonian translokasyon yalnızca akrosentrik kromozomlar arasında olur: 13, 14, 15, 21, 22

Bu nedenle aşağıdaki kombinasyonlar sıktır:

  • t(13;14) → en sık Robertsonian ****
  • t(14;21) → Down sendromunun en sık Robertsonian tipi *************
  • t(15;21)
  • t(21;22)

MEKANİZMA

Bir RT’de:

Kromozom A (akrosentrik)
Kromozom B (akrosentrik)
→ uzun kollar birleşir → 1 büyük kromozom
→ kısa kollar kaybolur
→ toplam kromozom sayısı 45 olur (ama fenotip normal)

RT taşıyıcılarının karyotipi:*****
45,XX,t(14;21)
45,XY,t(13;14)

KLİNİK SONUÇLAR

RT taşıyıcısında genellikle:

  • Fenotip normal
  • Hafif fertilite sorunları olabilir

Hangi durumlarda klinik problem yapar?

  1. Gamette dengesiz segregasyon
  2. Trizomik veya monozomik embriyo oluşması

En sık sonuçlar:

  • Tekrarlayan gebelik kaybı (RT taşıyıcılarında en sık klinik bulgu)
  • Anomali ile doğan çocuk:
    • Down sendromu (Trizomi 21) → özellikle t(14;21)
    • Patau sendromu (Trizomi 13) → t(13;14) veya t(13;15)
  • Ölü doğum
  • Erken gebelik kaybı (boş gebelik dahil)

EN SIK ROBERTSONIAN TRANLOKASYONLAR VE SONUÇLARI

1) t(14;21) → Down sendromu ile ilişki

  • Down sendromlu bebeklerin %3–4’ü Robertsonian tiptir.
  • Annede taşıyıcılık varsa: %10–15 Down bebek riski
  • Babada taşıyıcılık varsa: %1–3 risk

2) t(13;14) → En sık RT

  • Her 1/1000 bireyde bulunur.
  • Fenotip normaldir.
  • Ancak gamet problemi →
    • Trizomi 13 (Patau)
    • Sık düşükler

ROBERTSONIAN TRANLOKASYONUN SEMİYOLOJİSİ – KROMOZOM SAYISINI NASIL DÜŞÜNÜRÜM?

Normal: 46 kromozom
RT taşıyıcısı: 45 kromozom
Down sendromu (RT tipi): 46 kromozom
(45 + füzyon kromozomu + ekstra 21 materyali)

TANI

  • Standart Karyotip (G-banding)
  • FISH ile doğrulama
  • Prenatal tanıda:
    • CVS (9–11 hf)
    • Amniyosentez (16 hf)

AYIRICI TANIDA ÖNEMLİ NOKTA

Tekrarlayan gebelik kayıplarında en sık parental neden: Robertsonian veya resiprokal – dengeli translokasyonlar

Martinized:

  • RT = structural rearrangement
  • Fetal trizomilerin tekrarlayan düşüğe sebep olmasının önemli nedeni.

ART / IVF KAPSAMINDA RT’DE PRE-IMPLANTASYON YÖNETİMİ

  • PGT-SR (Structural Rearrangement) uygulanır.
  • Amaç: dengeli embriyo seçmek
  • Dengesiz embriyo transfer edilmez
  • Gebelik kaybı riskini ciddi azaltır

Önemli Bilgiler

Robertsonian sadece akrosentrik kromozomlarda olur (13,14,15,21,22).
Taşıyıcı fenotip olarak normaldir, kromozom sayısı 45.
En sık RT: t(13;14).
Down sendromunda en sık Robertsonian: t(14;21).
RT taşıyıcı anne → Down riski %10–15.
RT taşıyıcı baba → Down riski %1–3.
Monozomi 21 yaşamla bağdaşmaz → Down’un RT tipinde trikromozomi kısmal trizomi şeklinde olur.
TGK’da en sık parental neden: dengeli translokasyon (RT dahil).
Karyotip: 45,XX,t(14;21).
IVF’de PGT-SR önerilir.