Wilson Hastalığı (Hepatolentiküler Dejenerasyon)
Tanı
En iyi tarama testi: Serum seruloplazmin düzeyinin ölçülmesidir.
- Düşüktür (<20 mg/dL).
- Ancak erken dönemde normal olabilir.
Destekleyici laboratuvar bulguları:
| Test | Normal | Wilson’da |
|---|---|---|
| Serum seruloplazmin | 20–40 mg/dL | ↓ Düşük (<20 mg/dL) |
| 24 saatlik idrar bakır atılımı | <40 µg/gün | ↑ Yüksek (>100 µg/gün) |
| Bakır atılımı (şelasyon sonrası) | — | D-penisilamin sonrası >1200 µg/gün |
| Serum serbest bakır | <15 µg/dL | ↑ Artmış |
| Karaciğer bakır içeriği (biyopsi) | <50 µg/g kuru ağırlık | >250 µg/g → Kesin tanı |
| Kayser–Fleischer halkası (göz muayenesi) | Yok | Var (özellikle nörolojik formda) |
Şüpheli durumlarda aile taraması:
Serum seruloplazmin + idrar bakır atılımı + gerekirse genetik test (ATP7B mutasyonu).
Tedavi
1. Bakır şelatörleri (temel tedavi)
| İlaç | Doz / Özellik | Etki | Yan etkiler |
|---|---|---|---|
| D-penisilamin | <10 yaş: 0.5–0.75 g/gün Erişkin: 1 g/gün | Bakırı idrarla atar | Hipersensitivite, nefrotik sendrom, hematolojik toksisite |
| Trientin (Trientine hydrochloride) | 20 mg/kg/gün (3–4 doza bölünür) | Alternatif şelatör; daha az toksik | Mide irritasyonu, anemi |
| Tetrathiomolybdat (deneysel) | — | Bakır emilimini azaltır | — |
2. Çinko tedavisi (idame / hafif formda)
- Çinko asetat / sülfat: barsakta bakır absorbsiyonunu engeller. Genellikle remisyon sonrası idame tedavisinde kullanılır.
3. Diyet tedavisi
- Bakırdan zengin gıdalar yasaklanır:
- Karaciğer, midye, kabuklu deniz ürünleri
- Çikolata, mantar, fındık, fıstık
- Günlük bakır alımı <1 mg tutulmalıdır.
- Suyun bakır içeriği >0.1 mg/L ise demineralize su tercih edilir.
4. Vitamin desteği
- B6 vitamini (piridoksin), D-penisilamin ile birlikte verilmelidir (antimetabolik etkisine karşı).
- Çinko ve diğer eser elementlerin eksikliği izlenmelidir.
5. Karaciğer transplantasyonu
- Fulminan hepatik yetmezlik veya ileri siroz durumlarında tek küratif seçenektir.
- Transplantasyon sonrası ATP7B fonksiyonu düzelir → bakır metabolizması normale döner.
Prognoz
| Durum | Açıklama |
|---|---|
| Tedavisiz seyir | Genellikle hepatik veya nörolojik komplikasyonlarla ölümcül |
| Erken tanı + şelasyon tedavisi | Uzun yaşam, nörolojik bulguların gerilemesi |
| İleri evre | Tedaviye rağmen karaciğer yetmezliği → transplantasyon gerektirir |
Nörolojik bulgular genellikle geç düzelir (aylar-yıllar).
Kayser–Fleischer halkaları uzun süreli tedaviyle kaybolabilir.
Tedavinin kesilmesi relapslara ve hızla ölümcül hepatik dekompansasyona yol açabilir.
Klinik Özet Tablo
| Özellik | Wilson Hastalığı |
|---|---|
| Biriken metal | Bakır (Cu) |
| Genetik geçiş | Otozomal resesif (ATP7B mutasyonu) |
| Etkilenen organlar | Karaciğer, bazal ganglion, kornea, böbrek |
| Göz bulgusu | Kayser–Fleischer halkası |
| En iyi tarama testi | Serum seruloplazmin düzeyi |
| Kesin tanı | Karaciğer bakır içeriği >250 µg/g |
| Tedavi | D-penisilamin, trientin, çinko, bakır kısıtlı diyet |
| Küratif tedavi | Karaciğer transplantasyonu |