Aşağıdaki hastalıklardan hangisinde ADAMTS13 isimli metaloproteaz aktivitesinde eksiklik görülür?”
Seçenekler:
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Trombotik trombositopenik purpura
D) İdyopatik trombositopenik purpura
E) Hemolitik üremik sendrom
Doğru Cevap: C) Trombotik trombositopenik purpura (TTP)
Açıklama:
- ADAMTS13, von Willebrand faktör multimerlerini parçalayan bir proteazdır.
- Eksikliğinde ultra-büyük vWF multimerleri birikir → trombositlerin anormal agregasyonu → mikrotrombüsler.
- Klinik tablo:
- Pentad: Trombositopeni + mikroanjiyopatik hemolitik anemi (şistositler) + nörolojik semptomlar + ateş + renal yetmezlik.
- TTP’de özellikle nörolojik bulgular ön planda.
- HÜS’te (hemolitik üremik sendrom) ise tipik olarak renal bulgular baskındır, ADAMTS13 ile ilişkili değildir.
- Hemofili A (faktör VIII eksikliği), Hemofili B (faktör IX eksikliği) → koagülasyon faktör defektleridir, ADAMTS13 ile ilgisi yoktur.
- İTP (immün trombositopenik purpura) → otoimmün trombosit yıkımı vardır, ADAMTS13 defekti yoktur.
Püf Noktası:
- TTP = ADAMTS13 eksikliği.
- HÜS = Shiga toksini / tipik E. coli O157:H7 enfeksiyonu sonrası.
- İTP = Otoimmün trombosit yıkımı, kemik iliği normal/hiperplazik megakaryositler.
