| Özellik | PFAPA | FMF (Familial Mediterranean Fever) | TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome) | HIDS / MKD (Hyper IgD Syndrome / Mevalonate Kinase Deficiency) |
|---|---|---|---|---|
| Genetik | Sporadik, genellikle genetik mutasyon yok | MEFV gen mutasyonu, otozomal resesif | TNFRSF1A gen mutasyonu, otozomal dominant | MVK gen mutasyonu, otozomal resesif |
| Yaş başlangıcı | 1–5 yaş | Genellikle <10 yaş | Çocukluk, bazen erişkin | Çocukluk (ilk 1 yaş) |
| Ateş periyodu | Düzenli, 3–6 haftada bir, 3–6 gün sürer | 12–72 saat, genellikle kısa | 1–3 hafta süren ataklar | 3–7 gün süren ataklar, ayda 1–2 kez |
| Ateşin başlangıcı | Aniden, düzenli | Aniden | Yavaş başlar, uzun süren | Ani, bazen tetiklenmiş |
| Karın ağrısı / peritonit | Nadiren | Sık, ciddi | Hafif–orta | Hafif–orta |
| Aftöz ülser | Sık, karakteristik | Nadiren | Nadiren | Nadiren |
| Pharyngitis / tonsillit | Sık ve belirgin | Nadiren | Nadiren | Nadiren |
| Servikal adenit | Sık, anterior servikal | Nadiren | Nadiren | Nadiren |
| Eklem tutulumu | Nadiren | Hafif | Artrit / myalgia sık | Artrit / myalgia sık |
| Deri bulgusu | Genellikle yok | Eritema, FMF spesifik | Erythematöz makül/papül, migrasyonlu döküntü | Makülopapüler veya urtiker benzeri döküntü |
| Atak arası durum | Tamamen sağlıklı | Genellikle normal | Hafif semptomlar olabilir | Genellikle sağlıklı |
| Laboratuvar | Atak sırasında ↑CRP, ESR; atak arası normal | Atak sırasında ↑CRP, SAA, lökositoz | Atak sırasında ↑CRP, ESR, WBC | Atak sırasında ↑IgD, ↑CRP, ESR; lökositoz |
| Tedavi | Tek doz steroid, tonsillektomi | Kolşisin | Kortikosteroid, TNF inhibitörleri | NSAID, IL-1 inhibitörleri, B12/folat destek |
| Prognosis / Seyir | Benign, genellikle ergenlik öncesi kaybolur | Kronik, amyloidoz riski var | Kronik, organ tutulumu riski | Kronik, tekrarlayan inflamasyo |
Pratik Hatırlama İpuçları
- PFAPA: Çocuğunuzda düzenli ateş + aft + farenjit + adenit, atak arası tamamen sağlıklı → klasik PFAPA.
- FMF: Özellikle Akdeniz kökenli çocuklarda kısa, tekrarlayan karın ağrısı + ateş → kolşisin yanıtı tipiktir.
- TRAPS: Uzun süren, migrasyonlu döküntü + myalgia → TNFRSF1A mutasyonu.
- HIDS: Yüksek IgD ve tekrarlayan ateş atakları, genellikle küçük çocukta başlar.
Periyodik ateş sendromları (Periodic Fever Syndromes), tekrarlayan ateş atakları ile karakterize, genellikle otoinflamatuar genetik hastalıklardır. TUS ve klinik pratik açısından özetleyelim:
- Tekrarlayan, düzenli veya düzensiz ateş atakları
- Ataklar arasında genellikle sağlıklı dönemler
- Genellikle genetik mutasyonlarla ilişkili
- Otoinflamatuar hastalıklar sınıfında, bağışıklık yanıtı düzenleyici genlerde bozulma
En Yaygın Periyodik Ateş Sendromları
| Sendrom | Genetik | Başlangıç yaşı | Ateş periyodu | Klinik özellikler | Laboratuvar | Tedavi / Yönetim |
|---|---|---|---|---|---|---|
| PFAPA | Sporadik | 1–5 yaş | 3–6 haftada bir, 3–6 gün | Aftöz ülser, pharyngitis, anterior adenitis, atak arası sağlıklı | Atak sırasında ↑CRP, ESR; duyu normal | Tek doz steroid, tonsillektomi |
| FMF (Familial Mediterranean Fever) | MEFV, AR | <10 yaş | 12–72 saat | Peritonit, pleurit, artrit, erythema | Atak sırasında ↑CRP, SAA; atak arası normal | Kolşisin (proflaktik) |
| TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome) | TNFRSF1A, AD | Çocukluk / erişkin | 1–3 hafta | Uzun süren ateş, migrasyonlu döküntü, myalgia, konjonktivit | Atak sırasında ↑CRP, ESR, WBC | Kortikosteroid, TNF inhibitörleri |
| HIDS / MKD (Hyper IgD Syndrome / Mevalonate Kinase Deficiency) | MVK, AR | <1 yaş | 3–7 gün, aylık 1–2 kez | Ateş, lenfadenopati, karın ağrısı, ishal, döküntü | Atak sırasında ↑IgD, ↑CRP, ESR | NSAID, IL-1 inhibitörleri |
| CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes) | NLRP3 / CIAS1, AD | Çocukluk | Sürekli veya aralıklı | Urtiker benzeri döküntü, ateş, konjunktivit, artrit | Atak sırasında inflamasyon belirgin | IL-1 inhibitörleri (anakinra) |
| PFIT / PAMI gibi nadir sendromlar | Çeşitli | Genç yaş | Değişken | Ateş, nörolojik veya dermatolojik bulgular | Atak sırasında inflamasyon | Genetik ve immün hedefli tedavi |
Klinik İpuçları
- Atak düzenliliği: PFAPA düzenli, TRAPS ve HIDS değişken
- Duyu ve organ tutulumu: PFAPA’da genellikle yok, FMF ve CAPS’de organ tutulumu olabilir (ör. amyloidoz)
- Döküntü: TRAPS ve CAPS’de cilt bulgusu belirgin, PFAPA ve FMF’de nadir
- Tedavi yanıtı: PFAPA → steroid; FMF → kolşisin; TRAPS / CAPS → biyolojik ajanlar (IL-1, TNF blokör)