PFAPA Sendromu (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis)
Tanım
- PFAPA, çocukluk çağında görülen periyodik ateş sendromudur.
- Adı, en belirgin bulguları ile oluşur:
- P: Periodik ateş (fever)
- F: Aphthous stomatitis (aftöz ülserler)
- P: Pharyngitis / tonsillitis
- A: Adenitis (servikal lenfadenit)
Epidemiyoloji
- Yaş: Genellikle <5 yaş
- Cinsiyet: Erkek > Kadın (hafif üstünlük)
- Genetik: Sporadik, otozomal dominant geçiş nadir
Klinik Özellikler
- Periyodik ateş:
- 3–6 haftada bir, genellikle 3–6 gün süren ateş atakları
- Aralarda tamamen sağlıklı
- Üst solunum yolu bulguları:
- Farenjit / tonsillit
- Servikal adenit (çoğunlukla anterior servikal)
- Ağız içi bulgular:
- Aftöz ülserler (sıklıkla küçük, ağrılı)
- Diğer bulgular:
- Hafif karın ağrısı, baş ağrısı, halsizlik
- Nadiren hepatosplenomegali veya eklem tutulum
Laboratuvar Bulguları
- Atak sırasında:
- CRP ve ESR ↑
- Lökositoz olabilir
- Atak aralarında:
- Tüm değerler normal
Ayırıcı Tanı
- Ailesel periyodik ateş sendromları (FMF, TRAPS, HIDS)
- Kronik enfeksiyonlar
- Otoinflamatuar hastalıklar
Ayırıcı tanıda ipucu: PFAPA’da genetik mutasyon genellikle yok, ataklar düzenli aralıklarla ve atak dışı dönem tamamen sağlıklıdır.
Tedavi
- Atak sırasında:
- Kortikosteroid: Prednizolon 1–2 mg/kg tek doz (ateşi hızla düşürür, ancak atak sıklığını artırabilir)
- Profilaksi veya sık ataklar:
- Tonsillektomi (bazı olgularda ataklar tamamen ortadan kalkar)
- Destekleyici: Ateş kontrolü, sıvı, analjezik
Prognoz
- Benign seyir
- Çocuk yaş ilerledikçe ataklar genellikle azalır ve ergenlik öncesi kaybolabilir
Pratik İpucu
- Periyodik ateş + aft + pharyngitis + adenitis → PFAPA düşündürür
- Atak sırasında inflamasyon belirgin, atak arası normal
- Genetik test gerekmez (aile öyküsü yoksa)
- Kortikosteroid tek doz genellikle tanısal ve tedavi edici