PFIT (Periodic Fever, Immunodeficiency, Thrombocytopenia)
- Tanım: Nadir genetik otoinflamatuar sendrom, periyodik ateş atakları, immün yetmezlik ve trombositopeni ile karakterizedir.
- Genetik: Çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır; genellikle otozomal resesif.
- Klinik Özellikler:
- Tekrarlayan ateş atakları
- Lenfadenopati
- Trombositopeni ve kanama eğilimi
- İmmün yetmezlik (Ig eksikliği, enfeksiyon eğilimi)
- Laboratuvar:
- Atak sırasında inflamasyon belirgin (↑CRP, ESR)
- Trombosit düşüklüğü
- Lökosit / Ig düzeylerinde değişiklik
- Tedavi: Destekleyici, immün replasman ve gerekirse anti-inflamatuar ilaçlar
PAMI (PSTPIP1-Associated Myeloid-Inflammatory syndrome)
- Tanım: Nadir, otoinflamatuar ve hematolojik bulguların bir arada olduğu sendrom.
- Genetik: PSTPIP1 gen mutasyonu, otozomal dominant
- Klinik Özellikler:
- Periyodik ateş
- Trombositopeni ve lökopeni
- Karaciğer / dalak büyümesi
- Cilt bulguları: pustüler döküntü, eritem
- Bazı hastalarda artrit veya osteomiyelit benzeri tutulum
- Laboratuvar:
- Atak sırasında inflamasyon belirgin
- Trombosit ve bazen lökosit düşüklüğü
- CRP ve ESR artışı
- Tedavi:
- IL-1 inhibitörleri (anakinra, canakinumab)
- Destekleyici hematolojik tedavi gerekebilir
Pratik Notlar
- PFIT ve PAMI klasik periyodik ateş sendromlarından (PFAPA, FMF, TRAPS, HIDS) farklıdır:
- Hematolojik bulgular ön planda
- Trombositopeni ve immün yetmezlik / myeloid bulgular karakteristiktir
- Genetik test tanıda kritik
- PFIT → immün yetmezlik + trombositopeni
- PAMI → PSTPIP1 mutasyonu + inflamasyon + hematolojik bulgular
| Sendrom | Genetik / Kalıtım | Başlangıç Yaşı | Ateş Periyodu | Klinik Özellikler | Laboratuvar | Tedavi / Yönetim |
|---|---|---|---|---|---|---|
| PFAPA | Sporadik | 1–5 yaş | 3–6 haftada bir, 3–6 gün | Aftöz ülser, pharyngitis, anterior adenitis, atak arası tamamen sağlıklı | Atak sırasında ↑CRP, ESR; atak arası normal | Tek doz steroid, tonsillektomi |
| FMF | MEFV mutasyonu, AR | <10 yaş | 12–72 saat | Karın ağrısı/peritonit, pleurit, artrit, eritem | Atak sırasında ↑CRP, SAA, lökositoz; atak arası normal | Kolşisin (profilaktik) |
| TRAPS | TNFRSF1A mutasyonu, AD | Çocukluk/erişkin | 1–3 hafta | Uzun süren ateş, migrasyonlu döküntü, myalgia, konjonktivit | Atak sırasında ↑CRP, ESR, WBC | Kortikosteroid, TNF inhibitörleri |
| HIDS / MKD | MVK mutasyonu, AR | <1 yaş | 3–7 gün, ayda 1–2 kez | Ateş, lenfadenopati, karın ağrısı, ishal, döküntü | Atak sırasında ↑IgD, ↑CRP, ESR; lökositoz | NSAID, IL-1 inhibitörleri |
| CAPS | NLRP3/CIAS1 mutasyonu, AD | Çocukluk | Sürekli veya aralıklı | Urtiker benzeri döküntü, ateş, konjunktivit, artrit | Atak sırasında inflamasyon belirgin | IL-1 inhibitörleri (anakinra, canakinumab) |
| PFIT | Çeşitli, AR | Çocukluk | Tekrarlayan ataklar | Ateş, lenfadenopati, trombositopeni, immün yetmezlik | Atak sırasında ↑CRP, ESR; trombosit düşüklüğü | Destekleyici, immün replasman, anti-inflamatuar |
| PAMI | PSTPIP1 mutasyonu, AD | Çocukluk | Tekrarlayan ateş | Ateş, trombositopeni, lökopeni, hepatosplenomegali, cilt bulguları, artrit/osteomiyelit | Atak sırasında inflamasyon belirgin; trombosit ve bazen lökosit düşüklüğü | IL-1 inhibitörleri, destekleyici hematolojik tedavi |
Hatırlama İpuçları
- PFAPA: Düzenli ateş + aft + farenjit + adenit → atak arası tamamen sağlıklı.
- FMF: Akdeniz kökenli çocuklarda kısa ataklar, peritonit + kolşisin yanıtı.
- TRAPS: Uzun ataklar, migrasyonlu döküntü + myalgia, TNF inhibitörüne yanıt.
- HIDS: Küçük çocukta yüksek IgD, tekrarlayan 3–7 günlük ataklar.
- CAPS: Urtiker benzeri döküntü, IL-1 inhibitörü ile hızlı yanıt.
- PFIT: Hematolojik bulgular + immün yetmezlik; trombositopeni tipik.
- PAMI: PSTPIP1 mutasyonu + inflamasyon + trombosit/lökosit düşüklüğü; cilt ve kemik tutulumları olabilir.