Klinik Sınıflama
Klinik şiddete göre üç ana form:
| Klinik Tip | Klinik Özellikler | Hb düzeyi | Klinik başlangıç | Tedavi ihtiyacı |
|---|---|---|---|---|
| Talasemi majör (Cooley anemisi) | Şiddetli hemolitik anemi, yüz kemik deformiteleri, hepatosplenomegali, büyüme geriliği | < 7 g/dL | Bebeklik (ilk 6–24 ay) | Düzenli transfüzyon şart |
| Talasemi intermedia | Orta şiddette anemi, hafif kemik değişiklikleri, genelde yaşamın geç döneminde tanı | 7–10 g/dL | Çocukluk–ergenlik | Aralıklı transfüzyon gerekebilir |
| Talasemi minör (taşıyıcı) | Hafif mikrositer anemi, genelde asemptomatik | > 10 g/dL | Her yaş | Tedavi gerekmez, tanı önemli (taşıyıcı tespiti) |
Genetik / Moleküler Sınıflama
| Tip | Genetik Defekt | Hb zincir etkisi | Coğrafi dağılım | Alt tipler |
|---|---|---|---|---|
| Alfa talasemi | α-globin gen delesyonu (HBA1 / HBA2, kromozom 16) | α zincir ↓ | Güneydoğu Asya, Afrika | – Sessiz taşıyıcı (1 delesyon) – Minör (2 delesyon) – HbH hastalığı (3 delesyon) – Hb Bart’s hidrops fetalis (4 delesyon, ölümcül) |
| Beta talasemi | β-globin gen mutasyonu (HBB, kromozom 11) | β zincir ↓ | Akdeniz, Orta Doğu, Asya | – β⁰: β zincir üretimi yok – β⁺: β zincir üretimi az – Kombinasyonlarla majör / intermedia / minör klinikleri oluşur |
İpuçları
- Mentzer indeksi = MCV / eritrosit sayısı
- < 13 → Talasemi olasılığı yüksek
- 13 → Demir eksikliği anemisi olasılığı yüksek
- Hb elektroforezi
- Beta talasemi minör: HbA₂ ↑ (>%3,5), HbF hafif ↑
- Alfa talasemi: HbA₂ genelde normal, HbH veya Hb Bart’s görülebilir
- Alfa talasemide HbA₂ yükselmez → TUS’ta sık tuzak!
