LCH Tipleri Karşılaştırma Tablosu
| Özellik | Eozinofilik Granülom | Hand–Schüller–Christian (HSC) | Letterer–Siwe |
|---|---|---|---|
| Yaş grubu | Çocuk, genç erişkin | 2–6 yaş çocuk | <2 yaş bebek |
| Klinik başlangıç | Lokal, yavaş ilerleyen | Kronik, yavaş ilerleyen multisistem | Akut, fulminan |
| Organ Tutulumu | Tek veya az sayıda kemik lezyonu (kafa, kaburga, femur) | Kemik (kafatası), hipofiz, göz (ekzoftalmus), deri, nadiren karaciğer/dalak | Multisistem: kemik, deri, karaciğer, dalak, kemik iliği, akciğer |
| Klasik bulgular / triad | Kemik ağrısı, fragmantasyon | Triad: Kafa kemiği litik lezyonu + Ekzoftalmus + Diabetes insipidus | Yaygın deri döküntü, hepatosplenomegali, pansitopeni |
| Deri bulgusu | Nadir | Makülopapüler / seboreik döküntü | Yaygın purpurik / ekzematöz döküntü |
| İmmün fenotip | CD1a (+), Langerin/CD207 (+), S-100 (+) | CD1a (+), Langerin/CD207 (+), S-100 (+) | CD1a (+), Langerin/CD207 (+), S-100 (+) |
| Elektron mikroskopi | Birbeck granülleri | Birbeck granülleri | Birbeck granülleri |
| Prognoz | İyi (lokal cerrahi/konservatif) | Orta, multisistem tutuluma göre değişir | Kötü, tedavi edilmezse ölümcül |
| TUS İpucu | Tek kemik lezyonu → eozinofilik granülom | Triad → HSC | Bebek + yaygın tutulum → Letterer–Siwe |
Özet Notları:
- LCH tipleri yaş ve tutulum yerine göre ayırt edilir.
- Letterer–Siwe = akut, fulminan, bebek, multisistem → kötü prognoz
- Hand–Schüller–Christian = kronik, triad, çocukluk → orta prognoz
- Eozinofilik granülom = lokal kemik lezyonu, genellikle iyi prognoz
——————————
1. Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH)
Hücre kökeni: Dendritik hücre (Langerhans hücresi, epidermal kökenli)
İmmün fenotip:
- CD1a (+)
- Langerin / CD207 (+)
- S-100 (+)
- Birbeck granülleri (elektron mikroskobunda “tenis raketi” şekilli organeller)
Klinik tipleri (eski adlandırmalarla):
- Eozinofilik Granülom
- Tek veya çok odaklı kemik lezyonları (özellikle kafatası, kaburga, femur)
- Çocuk veya genç erişkin
- Hand–Schüller–Christian Hastalığı (kronik dissemine LCH)
- Triad: Litik kafa kemik lezyonu + Ekzoftalmus + Diabetes insipidus (hipofiz sapı tutulumu)
- Letterer–Siwe Hastalığı (akut dissemine LCH)
- 2 yaş altı bebek
- Yaygın deri döküntüsü, hepatosplenomegali, lenfadenopati, pansitopeni
- Agresif seyir
2. Non-Langerhans Hücreli Histiyositozlar
Histiocyte Society sınıflamasında ayrı grupta:
- Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH)
- Rosai–Dorfman Hastalığı (Sinüs histiyositozu + masif lenfadenopati)
- Erdheim–Chester Hastalığı (kemik ve yumuşak dokuda lipid yüklü histiositler, kalp-damar tutulumu sık)
- Juvenil Ksantogranülom (ciltte sarımsı papüller/nodüller)
İpucu Notları
- BRAF V600E mutasyonu LCH olgularının önemli kısmında pozitif (özellikle multisistem).
- LCH’de eozinofil infiltrasyonu belirgin olabilir (özellikle eozinofilik granülom).
- LCH ile HLH karışmamalı: HLH’de sitokin fırtınası, ateş, splenomegali, hemofagositoz ön planda, LCH’de litik kemik lezyonları + dermatolojik bulgular daha tipik.
Histiyositozlar Ayırıcı Tanı Tablosu
| Özellik | Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH) | Rosai–Dorfman Hastalığı (Sinüs Histiocytosis) | Erdheim–Chester Hastalığı (ECH) | Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) |
|---|---|---|---|---|
| Hücre Kökeni | Langerhans hücresi (dendritik) | Sinüs histiositi / makrofaj | Lipid yüklü histiyosit | Makrofaj / T-hücre uyarımı |
| İmmün Fenotip | CD1a (+), Langerin/CD207 (+), S-100 (+) | S-100 (+), CD1a (–), Langerin (–) | CD68 (+), CD1a (–), S-100 değişken | CD68 (+), T-hücre aktivasyonu, NK fonksiyonu ↓ |
| Elektron Mikroskopi | Birbeck granülleri (“tenis raketi”) | Yok | Yok | Yok |
| Yaş / Klinik | Çocukluk, genç erişkin; LCH tipine göre değişir | Genç erişkin; masif, ağrısız servikal lenfadenopati | Orta yaş; multisistem, özellikle kalp, böbrek, kemik, akciğer | Her yaş; akut, ateş, hepatosplenomegali, lenfadenopati |
| Organ Tutulumu | Kemik, deri, hipofiz, dalak, karaciğer | Lenf düğümleri (servikal), nadiren deri/organ | Uzun kemikler, retroperitoneum, kalp, böbrek, akciğer | Karaciğer, dalak, lenf düğümü, kemik iliği |
| Deri Bulguları | Eozinofilik granülom, purpurik veya ekzematöz döküntü | Bazen papüller, nadiren belirgin | Genellikle yok | Makülopapüler döküntü olabilir |
| Klinik İpucu (TUS) | LCH tipleri: eozinofilik granülom (tek kemik), Hand–Schüller–Christian (triad), Letterer–Siwe (fulminan bebek) | “Painless massive cervical lymphadenopathy” | “Bilateral simetrik osteosclerotik lezyonlar” uzun kemiklerde; multisistem tutulum | “Sitokin fırtınası + hepatosplenomegali + cytopenia”; genetik veya sekonder |
| Genetik / Mutasyon | BRAF V600E (+) sık | Genetik mutasyon yok tipik | BRAF V600E veya MAPK yolak mutasyonu | PRF1, UNC13D, STX11 vb. gen mutasyonu (primer HLH) |
| Tedavi | Lokal cerrahi, kemoterapi, steroid | Genellikle kendi kendine düzelir; nadiren steroid veya cerrahi | Kemoterapi, interferon, BRAF inhibitörü | Kemoterapi (etoposid + steroid), immünosupresif tedavi, HSCT |
Özet Notu:
- “Bebek + yaygın deri ve kemik tutulum → Letterer–Siwe (LCH)”
- “Massive, ağrısız servikal lenfadenopati → Rosai–Dorfman”
- “Orta yaş + simetrik kemik + kalp/böbrek tutulum → Erdheim–Chester”
- “Ateş + hepatosplenomegali + sitopeni + hiperferritinemi → HLH”