Ailesel Renal Hücreli Kanser (RCC) Sendromları, genetik mutasyonlara bağlı olarak gelişen ve renal hücreli karsinom (özellikle de belirli histolojik alt tipleri) için artan kalıtsal risk taşıyan nadir sendromlardır. TUS ve klinik genetikte hem ayırıcı tanı hem de tarama açısından önemlidir.

yazar

Temel Bilgi:

Renal hücreli karsinomlar genellikle sporadiktir ancak %3–5’i aileseldir. Bu sendromlarda genellikle genç yaşta, multifokal, bilateral tümörler görülür.

Ailesel RCC Sendromları Özeti

SendromGenRCC Alt TipiDiğer Klinik Özellikler
Von Hippel–Lindau (VHL)VHL (3p25)Klar hücreli RCCHemanjiyoblastom (serebellum, retina), feokromositoma, pankreas kistleri
Hereditary Papillary RCC (HPRC)MET (7q31)Tip 1 papillifer RCCGenellikle sadece böbrek tutulumu
Hereditary Leiomyomatosis RCC (HLRCC)FH (fumarat hidrataz)Tip 2 papillifer RCC (agresif)Cilt ve uterin leiyomyomlar, erken yaşta böbrek tümörü
Birt–Hogg–Dubé (BHD) SendromuFLCN (17p11.2)Kromofob RCC, onkositomaYüzde fibrofolikülom, akciğer kistleri, spontan pnömotoraks
Tüberoz Skleroz (TSC)TSC1/TSC2Anjiomyolipom, bazen RCCNörokutanöz stigmalar, kortikal tüber, subependimal dev hücreli astrositom
Cowden SendromuPTENRCC (nadir)Hamartomlar, tiroid ve meme kanseri riski
SDH-defisient RCCSDHB/C/DNadir RCCParagangliom, gastrointestinal stromal tümör (GİST) riski

Klinik Önemli Noktalar

  • Von Hippel–Lindau sendromu, en sık görülen ailesel RCC sendromudur.
  • Hereditary papillary RCC sadece böbreği tutar, sistemik bulgu yoktur.
  • HLRCC çok agresiftir, erken metastaz riski yüksektir.
  • BHD sendromunda RCC dışında onkositoma ve kromofob RCC de görülür; spontan pnömotoraks ipucu olabilir.
  • Tüberoz sklerozda genelde RCC değil, anjiyomyolipom gelişir ama bazı hastalarda RCC de olabilir.

Bilgi Kutusu

Soru TipiBilgi
En sık ailesel RCC sendromu?Von Hippel–Lindau
Hangi sendromda yalnızca böbrek tutulur?Hereditary Papillary RCC (MET mutasyonu)
En agresif RCC sendromu?HLRCC (FH mutasyonu)
Spontan pnömotoraks + RCC?Birt–Hogg–Dubé sendromu
TSC’de böbrek tümörü?Anjiyomyolipom (+/- RCC)
VHL mutasyonu sonucu?HIF1α birikir → VEGF ↑ → anjiyogenez ↑

Klinik İpucu ile Yaklaşım (Örnek)

Klinik İpucuDüşünülmesi Gereken Sendrom
25 yaşında bilateral klar hücreli RCCVon Hippel–Lindau
Yüzde küçük beyaz papüller + RCCBirt–Hogg–Dubé
35 yaşında uterus leiyomyomu + agresif RCCHLRCC
Spontan pnömotoraks + böbrek kistiBirt–Hogg–Dubé
Papiller RCC + aile öyküsüHPRC (MET mutasyonu)