Wyburn–Mason Sendromu: Klinik Özeti
Tanım:
Doğuştan gelen, retina, beyin ve yüz bölgelerinde büyük, düzensiz arteriovenöz malformasyonların (AVM) birlikte bulunduğu nörookülokutanöz sendrom.
Başlıca Tutulum Alanları:
| Sistem | Tutulum |
| Göz | Retinal AVM (görme kaybı yapabilir) |
| Beyin | Serebral AVM (özellikle bazal gangliyon, talamus) |
| Yüz | Yüzde arteriovenöz malformasyonlar, cilt değişiklikleri |
Klinik Bulgular
Göz:
- Tek taraflı retinal AVM (kan damarlarında kıvrım ve genişleme)
- Görme kaybı (erken veya yavaş ilerleyici)
- Fundoskopide dolaşım bozukluğu ve vasküler anomaliler
Beyin:
- Serebral AVM → epileptik nöbetler, hemiparezi, baş ağrısı, inme benzeri bulgular
- Genellikle tek taraflı, retinal bulgularla aynı taraftadır
Yüz/Cilt:
- Yüzde vasküler anomaliler (AVM, nadiren hemanjiom benzeri)
- Port-wine stain genellikle YOKTUR (Sturge-Weber’den farkı)
Patogenez:
- Sporadik, kalıtsal değildir
- Nöral krista kökenli vasküler gelişim kusuru
- Ektodermal yapıların ortak vasküler defekti
Tanı:
| Yöntem | Açıklama |
| Fundus muayenesi | Retinal AVM tanısında ilk adımdır |
| MRI / MR-anjiyografi | Beyindeki AVM’leri görüntülemek için en iyi yöntem |
| Fluorescein anjiyografi | Retinal dolaşımı ve AVM’leri gösterir |
| DSA (dijital subtraksiyon anjiyografi) | Özellikle beyin AVM’lerinde detaylı tanı |
Tedavi:
- İzlem: Semptomsuz küçük AVM’ler takip edilebilir
- Nöroşirürji / Girişimsel radyoloji:
- Beyin AVM’si semptomatikse (nöbet, kanama riski)
- Göz cerrahisi: Nadiren gerekebilir
- Antiepileptik tedavi: Nöbet gelişirse
- Multidisipliner takip: Nöroloji + göz + girişimsel radyoloji
Ayırıcı Tanı:
| Sendrom | Farklılık |
| Sturge-Weber | Port-wine stain + kalsifikasyon + glokom |
| PHACES sendromu | Posterior fossa malformasyonları + hemanjiom + serebral anevrizma |
| Osler-Weber-Rendu (HHT) | Mukozal ve visseral telanjiektaziler, herediter geçiş |
Özet Tablo:
| Özellik | Wyburn–Mason Sendromu |
| Sistemler | Retina + Beyin + Yüz |
| Göz | Tek taraflı retinal AVM |
| Beyin | Serebral AVM (bazal ganglion, talamus) |
| Kalıtsal mı? | Sporadik |
| Port-wine stain? | Genellikle yok |
| Tedavi | Semptomlara yönelik, AVM rezeksiyonu gerekebilir |
İpucu
Tek taraflı retinal AVM + aynı tarafta bazal ganglion AVM + genç birey → Wyburn–Mason sendromu