1. GENETİK TEMEL
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Sorumlu gen | LAMB2 (Laminin β2 zinciri) |
| Kalıtım şekli | Otozomal resesif |
| Mutasyon sonucu | Glomerüler bazal membranın bozulması |
| Laminin β2 | Glomerül + göz + santral sinir sisteminde bulunur |
2. KLİNİK BULGULAR
| Sistem | Bulgular |
|---|---|
| Böbrek | Doğumsal (konjenital) nefrotik sendrom: şiddetli proteinüri, hipoalbuminemi, ödem Erken dönemde son dönem böbrek yetmezliği (SDBY) gelişir |
| Göz | Mikrokornea, iris hipoplazisi, katarakt, pupilla deformiteleri Görme kaybı olabilir |
| Nörolojik | Gelişimsel gerilik, hipotoni, kas zayıflığı (bazı vakalarda) |
| İşitme | Genellikle normaldir (Alport’tan farkı!) |
3. LABORATUVAR ve PATOLOJİ
| İnceleme | Bulgular |
|---|---|
| İdrar | Aşırı proteinüri |
| Serum albümini | Düşük |
| Böbrek biyopsisi | Glomerüler skleroz, bazal membran düzensizliği |
| Genetik test | LAMB2 mutasyonu saptanır |
4. AYIRICI TANI
| Ayırıcı Hastalık | Ayırıcı Özellik |
|---|---|
| Finlandiya tipi NS | NPHS1 mutasyonu, göz bulgusu yok |
| Frasier Sendromu | Gonadal displazi, WT1 mutasyonu |
| Denys-Drash | Wilms tümörü riski, WT1 mutasyonu |
| Alport Sendromu | İşitme kaybı + hematuri, COL4A5 mutasyonu |
5. ÖZET BİLGİLER
- Göz bulguları (mikrokornea + pupilla defekti) varsa → LAMB2 mutasyonu (Pierson)
- Konjenital nefrotik sendrom + görme kaybı → Pierson Sendromu
- İşitme kaybı yoksa, Alport’tan ayırt ettirir
- Tedaviye yanıt genellikle kötüdür, erken SDBY gelişir
6. ÖRNEK SORU
Soru: Doğumdan itibaren şiddetli ödemi olan, idrarda masif proteinüri tespit edilen 3 haftalık erkek bebekte, göz muayenesinde mikrokornea ve pupilla deformitesi saptanmıştır. İşitme testi normaldir. En olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Alport sendromu
B) Frasier sendromu
C) Pierson sendromu
D) Denys-Drash sendromu
E) Finlandiya tipi konjenital NS
Doğru cevap: C) Pierson sendromu