Neurofibrom ve Schwannomlar arasındaki farklar

🧠 

Nörofibromlar (Neurofibrom) – Özellikleri:

🔸 Kapsülsüzdür:

• Schwannomların aksine iyi sınırlı bir kapsülleri yoktur.
• Bu nedenle cerrahi olarak temiz sınırlarla çıkarılması zordur.

🔸 Sinir Lifleri İçinde Yayılır:

• Tümör, sinir demetlerinin içine doğru yayılır (intraneural büyüme).
• Bu da çıkarılması sırasında sinir hasarı riskini artırır.

🔸 Ağrısızdır:

• Genellikle ağrı yapmaz, bu yüzden uzun süre fark edilmeyebilir.
• Ancak pleksiform tipte büyürse veya çevre dokuya bası yaparsa ağrıya yol açabilir.

🔬 

Ayırıcı Özellik – Schwannomlara Kıyasla:

📌 Klinik Önemi:

• Nörofibromlar, özellikle Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) hastalığında sık görülür.
• Çok sayıda nörofibrom, kahverengi cilt lekeleri (Café-au-lait) ve Lisch nodülleri ile birliktedir.
• Pleksiform nörofibrom tipleri malign periferal sinir kılıfı tümörüne (MPNST) dönüşebilir.

 Nörofibromlarla ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

A) Sıklıkla ağrısız seyrederler.

B) Kapsüllü benign tümörlerdir.

C) Ortalarında sinir demetleri bulunur.

D) Çoğunluğu deri altında oluşur.

E) Nörofibromatozis tip 1 de multipl görülebilir.

Doğru cevap: B) Kapsüllü benign tümörlerdir.

❌ 

Neden Yanlıştır?

• Nörofibromlar kapsüllü değildir.
• Schwannomların (şivannom) aksine, nörofibromlar çevrelerinden iyi sınırlı bir kapsülle ayrılmaz.
• Bu durum, cerrahi olarak çıkarılmalarını zorlaştırır çünkü sinir demetlerinin içine yayılmışlardır.

✅ Diğer Seçeneklerin Doğruluğu:

A) Sıklıkla ağrısız seyrederler.

→ Doğru. Nörofibromlar genellikle ağrısızdır.

C) Ortalarında sinir demetleri bulunur.

→ Doğru. Sinirin içine yayılırlar; bu yüzden ortalarında sinir demetleri vardır.

D) Çoğunluğu deri altında oluşur.

→ Doğru. Kutanöz veya subkutanöz yerleşimlidir.

E) Nörofibromatozis tip 1’de multipl görülebilir.

→ Doğru. NF1’de multipl nörofibromlar, café-au-lait lekeleri ve Lisch nodülleri eşlik eder.

Elbette Tanju Bey, şimdi nörofibrom tiplerini, ardından da Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ile Tip 2 (NF2) arasındaki farkları sade ve klinik açıdan anlamlı bir şekilde özetliyorum:

🧠 

Nörofibrom Türleri

1. 

Kutanöz Nörofibrom

• Deri yüzeyine yakın yerleşimli, yumuşak, mobil, ağrısız nodüllerdir.
• Genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar.
• NF1’de çok sayıda görülür.
• Sinir liflerinin bir kısmını içerir.

2. 

Subkutanöz Nörofibrom

• Deri altında daha derin yerleşir.
• Daha sert ve sabit yapılıdır.
• Bazen ağrılı olabilir.
• Bir sinir demeti boyunca uzanabilir.

3. 

Plexiform Nörofibrom

 (en önemli!)

• Çok sayıda sinir dalını ve destek dokuları içerir.
• Genellikle doğuştan vardır.
• Yüz, boyun, ekstremite, pelvik bölgelerde devasa kitleler oluşturabilir.
• NF1 tanısında majör kriterdir.
• Kötü huylu tümöre dönüşme (MPNST) riski vardır.

4. 

Diffüz Nörofibrom

• Yaygın, düz plak şeklinde lezyonlar oluşturur.
• Genellikle gövde ve boyun bölgesindedir.
• Histolojik olarak sinirlerin yaygın tutulumu vardır.

🧬 

NF1 ve NF2 Arasındaki Temel Farklar

🎯 Klinik Hatırlatmalar:

• NF1 için ≥2 kriter tanı koydurucudur:
  
  • 6’dan fazla café-au-lait lekesi
  • 2’den fazla nörofibrom veya 1 pleksiform nörofibrom
  • Aile öyküsü
  • Lisch nodülü
  • Aksiller veya inguinal çil
  • Optik gliom
  • Kemik lezyonları (sfenoid displazi vb.)
• NF2 tanısında bilateral akustik schwannoma en belirleyici bulgudur.

🧠 

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) – Örnek Olgu Sunumu

🧑‍⚕️ 

Hasta:

 12 yaşında erkek çocuk

📌 

Başvuru Nedeni:

 “Derimde kahverengi lekeler var”

🔍 

Fizik Muayene:

• Gövde ve ekstremitelerde 8 adet café-au-lait lekesi (>5 mm)
• Aksiller bölgede çiğ tanesi görünümünde çillenme (freckling)
• Ciltte 3-4 adet yumuşak kıvamlı, mobil subkutan nodül
• Nörolojik muayene normal
• Göz muayenesinde Lisch nodülü (iris hamartomu) saptandı
• Aile öyküsünde: Baba da benzer cilt lezyonlarına sahip

🧬 

Tanı: NF1 – Tanı Kriterlerine Göre:

1. ≥6 café-au-lait lekesi ✅
2. ≥2 nörofibrom ✅
3. Aile öyküsü ✅
4. Aksiller çillenme ✅
5. Lisch nodülü ✅

✅ En az 2 kriter yeterli → Tanı kesin

📋 

Takipte Yapılacaklar:

• MRG beyin/orbita: Optik gliom açısından tarama
• Nörokognitif testler: Öğrenme güçlüğü açısından değerlendirme
• Dermatoloji takibi: Pleksiform nörofibrom açısından
• Genetik danışmanlık

🧠 

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) – Tanı, Görüntüleme ve Yönetim

🎧 

NF2’nin Klinik İpucu:

Genç erişkin hastada iki taraflı işitme kaybı, tinnitus ve denge kaybı varsa → NF2’yi mutlaka düşün.

👂 

Başlıca Klinik Bulgular:

• Bilateral vestibüler schwannoma (VIII. sinir)
• Spinal tümörler (meningiom, ependimom, schwannom)
• Katarakt (posterior subkapsüler)
• SSS tümörleri (özellikle supratentoryal meningiomlar)

📷 

Görüntüleme:

🔹 1. 

Beyin MR (Gadolinyum kontrastlı)

• İşitme siniri boyunca bilateral homojen kontrast tutan kitle
  → Vestibüler schwannoma

🔹 2. 

Spinal MR (Servikal + Torakal + Lumbosakral)

• Ependimom, intramedüller tümörler veya meningiomlar

🔹 3. 

Göz Muayenesi

• Katarakt veya retinal hamartom saptanabilir

⚕️ 

Tedavi ve Yönetim Stratejisi:

📌 NF2’de erken tanı, özellikle işitme sinirinin korunması açısından çok kritiktir.

🔄 

NF1 – NF2 Klinik Kıyas Özeti:

🧪 

Soru – USMLE / TUS formatı

👩‍⚕️ 21 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan bilateral işitme kaybı, dengesizlik ve baş dönmesi şikâyetiyle başvuruyor. Öyküsünde okul çağlarında göz muayenesinde subkapsüler katarakt saptandığı belirtilmiş. Aile öyküsünde babasında 40 yaşında beyin tümörü nedeniyle ölüm mevcut. Fizik muayenede nistagmus ve hafif dizartri saptanıyor.

Yapılan kranial MR’da bilateral internal akustik kanalda yerleşmiş kontrast tutan kitleler görülüyor. Spinal MR’da birden fazla intradural tümör gözleniyor.

Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?

A) Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)

B) Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

C) Tüberoskleroz kompleksi

D) Von Hippel–Lindau hastalığı

E) Sturge-Weber sendromu

✅ 

Doğru Yanıt: B) Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

📚 

Açıklama:

• Bilateral vestibüler schwannoma: NF2’nin en ayırt edici bulgusudur.
• İşitme kaybı + dengesizlik: VIII. kranial sinir tutulumu düşündürür.
• Katarakt: NF2’de posterior subkapsüler katarakt sık görülür.
• Spinal tümörler: Özellikle intradural ependimom, meningiom veya schwannom görülebilir.
• Aile öyküsü: Otosomal dominant kalıtım destekler.

❗ Diğer Şıkların Dışı Bırakılma Nedenleri:

• A) NF1: Cilt bulguları (café-au-lait, nörofibrom) ve optik gliom ile karakterizedir. İşitme kaybı beklenmez.
• C) Tüberoskleroz: Subependimal dev hücreli astrositomlar, kortikal tuberler ve mental retardasyon ön plandadır.
• D) VHL: Hemanjiyoblastom, renal hücreli karsinom ve feokromositoma ile seyreder; vestibüler tümör olmaz.
• E) Sturge-Weber: Yüzde port-wine lekesi, epilepsi, göz glokomu ve leptomeningeal anjiom görülür.