Dahlberg Borer Newcomer Sendromu, oldukça nadir görülen, genetik geçişli bir hastalıktır ve şu karakteristik özelliklerle tanımlanır:
- Biküspit aort kapağı ve biküspit kapak prolapsusu: Kalp kapakçıklarının normalden farklı şekilde oluşması, bu da kalp fonksiyonlarını etkileyebilir.
- İlerleyici böbrek yetmezliği: Genellikle doğuştan ya da çocukluk döneminde başlayan, zamanla ilerleyen böbrek fonksiyon bozukluğu.
- Konjenital lenfödem: Doğumsal olarak lenf sıvısının düzgün şekilde boşaltılamaması sonucu özellikle kol ve bacaklarda şişlik.
- Hipoparatiroidizm: Paratiroid hormonunun yetersiz salgılanması nedeniyle kalsiyum dengesi bozulur; bu durum kas spazmları, nöromüsküler belirtiler gibi sorunlara yol açabilir.
- Akroosteoliz: Parmak uçlarındaki kemiklerin kısalması veya erimesi; genellikle röntgen görüntülemeyle fark edilir.
Bu sendromun X’e bağlı resesif kalıtım göstermesi, erkek çocuklarda belirti verme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Kadın taşıyıcılar genellikle hafif belirtiler gösterebilir veya hiç belirti vermeyebilirler.
Bu durumun tedavisi semptomlarına dayanır. Bu tedaviler arasında manuel lenfatik drenaj, biküspit kapak prolapsusu için beta bloker veya antikoagülan tüketimi ve hipoparatiroidizm için D vitamini veya kalsiyum karbonat tabletleri yer alabilir.