İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

  • Tıp Bilim Eğitimi

VHL gen defekti; Von Hippel-Lindau sendromu: VHL (Von Hippel-Lindau) geni, bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gende meydana gelen mutasyonlar, Von Hippel-Lindau sendromuna yol açar. Bu sendrom, çeşitli organlarda iyi huylu ve kötü huylu tümörlerin gelişimiyle karakterizedir, örneğin böbrek hücreli karsinom, feokromositoma ve serebellar hemanjiyoblastomlar.

13 Mayıs 2025 yazar drtanjuy
Kategoriler Tıbbi Patoloji
P16 INK4 gen defekti; Ailevi malign melanom: P16 (INK4A) geni, hücre döngüsünü düzenleyen ve tümör baskılayıcı bir proteini kodlar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar, ailesel malign melanom riskini artırır.
NF-1 gen defekti, nörofibromin proteinini kodlar ve Nörofibromatozis Tip 1’e neden olur. Nörofibromatozis Tip 1, ciltte café au lait lekeleri, nörofibromlar (sinir kılıfı tümörleri) ve Lisch nodülleri gibi belirtilerle karakterizedir. Wilms tümörü riski bu hastalarda artmış olsa da, Wilms tümörünün temel genetik nedeni WT1 genindeki mutasyonlardır.
Kategoriler
  • Anatomi
  • Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
  • Genel Cerrahi
  • İç Hastalıkları
  • Kadın Hastalıkları ve Doğum
  • Küçük Staj Cerrahi Grubu
  • Küçük Staj Dahiliye Grubu
  • Medikal Embriyoloji
  • Tıbbi Biyokimya
  • Tıbbi Farmakoloji
  • Tıbbi Fizyoloji
  • Tıbbi Histoloji
  • Tıbbi Mikrobiyoloji
  • Tıbbi Patoloji
  • YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji
© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress