NF-1 gen defekti, nörofibromin proteinini kodlar ve Nörofibromatozis Tip 1’e neden olur. Nörofibromatozis Tip 1, ciltte café au lait lekeleri, nörofibromlar (sinir kılıfı tümörleri) ve Lisch nodülleri gibi belirtilerle karakterizedir. Wilms tümörü riski bu hastalarda artmış olsa da, Wilms tümörünün temel genetik nedeni WT1 genindeki mutasyonlardır.