Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı ( ARPKD ) , polikistik böbrek hastalığının resesif formudur . Bir grup konjenital fibrokistik sendromla ilişkilidir. PKHD1’deki (kromozomal lokusu 6p12.2) mutasyonlar ARPKD’ye neden olur.