Kırk sekiz yaşında kadın hasta kostovertebral bölgede ağrı ve idrar yaparken yanma şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın alınan öyküsünde böbrek taşı ve hipertansiyonu olduğu öğreniliyor. Yapılan ileri incelemelerde karaciğer kistleri, beyinde anevrizma ve mitral kapak prolapsusu tespit ediliyor.
Buna göre bu hastada aşağıdaki genlerden hangisinin mutasyonu
en olasıdır ?
A) PKD-2
B) PKHD-1
C) NPHP-2
D) PKD-1
E) NPHP-1
Cevap: D
Hastanın tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu geçirmesi, hematüri, dizüri ve yan ağrısı tariflemesi, karaciğerde kistlerin, MVP’nin ve beyinde anevrizmanın eşlik etmesi öncelikle erişkin polikistik böbrek hastalığını düşündürmelidir.
Otozomal dominant geçişlidir. Bu sendromda POLİSİSTİN’i kodlayan PKD-1 (%85) adlı gende mutasyon vardır. Olguların geri kalan kısmında da PKD-2 gen mutasyonu vardır.
PKHD-1 geni fibrosistin kodlar. OR tip PKBH’nda mutasyonu görülür. Çocuklardaki polikistik böbrek hastalığıdır.
NPHP-2 geni inversini kodlar. Erişkin başlangıçlı medüller kistik hastalıkta mutasyonu izlenir.
NHPH-1 geni nefrosistin kodlar. Ailesel juvenil nefronofitizisde mutasyonu vardır.