Nefronoftizis , çocukları etkileyen böbreklerin genetik bir bozukluğudur. Medüller kistik böbrek hastalığı olarak sınıflandırılır . Bozukluk otozomal resesif bir şekilde kalıtılır ve nadir görülse de çocukluk çağı böbrek yetmezliğinin en yaygın genetik nedenidir. Bir siliyopati türüdür. Nefronofitizisin mekanizması, kistik böbrek hastalıklarında mutasyona uğrayan tüm proteinlerin kendilerini birincil sillerde ifade ettiğini gösterir. NPHP gen mutasyonları, düzlemsel hücre polaritesinde kusurlara yol açan sinyallemede kusurlara neden olur. Siliyer teori, NPHP’de birden fazla organın yer aldığını gösterir ( retina dejenerasyonu , serebellar hipoplazi , karaciğer fibrozu ve zihinsel engellilik ). NPHP2, nefronofitizinin infantil bir türüdür ve bazen situs inversus ile ilişkilidir; bu, inversin geniyle ilişkisi ile açıklanabilir. NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5 ve NPHP6 bazen retinitis pigmentosa ile birlikte görülür ; bu özel ilişkinin bir adı vardır, Senior-Loken sendromu