Fetal Anöploidi ve cffDNA Testi Fetal Anöploidi: Gametik hücrelerde temel kromozom sayısının katları kadar olmayan artma ya da eksilmelere denir. Anöploidi kromozomlardaki artmayı belirtiyorsa hiperploidi, eksilmeyi ifade ediyorsa hipoploidi adını alır. Kromozom bozuklukları arasında en sık rastlanan, önemli bir problem olan anöploidinin prenatal tanısında invaziv ve tanısal testler kullanılmaktadır. Ancak tanıda girişimsel işlemlerin kullanılması abortus ve enfeksiyonlara neden olmaktadır. Bu komplikasyonların elimine edilebilmesi için invaziv testlere alternatif olarak non-invaziv prenatal testlerden (NIPT) biri olan serbest fetal DNA (cell free fetal DNA- cffDNA) testi geliştirilmiştir. Bu test yüksek riskli gebelerde gebeliğin 10. haftasından sonra gebenin kan örneğinin alınması ve maternal plazmadaki serbest fetal DNA’ nın rölatif miktarının ölçülmesi esasına dayanmaktadır