Fetal aneuploidi taramalarında kullanılan maternal serum belirteçlerinden olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Alfa fetoprotein
B) Gebelikle ilişkili plazma proteini A
C) Östriol
D) lnhibin B***
E) B-hCG
Fetal anöploidi taramasında;
Prenatal tanı, kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların moleküler, biyokimyasal yöntemlerle tanılanmasına, mümkünse doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası gerekli tedbirlerin alınmasına, tedavinin planlanmasına ve gebeliğin gerekirse yasal süre içinde sonlandırılmasına olanak sağlamaktadır
Fetal kromozomal defektlerin taranmasında kullanılacak yöntemler iki türlüdür. İnvazivler, fetüs ve eklerine yapılan doğrudan müdahale tekniklerini kapsamaktadır. Bu teknikler; fetal biyopsiler, preimplantasyon, amniyosentez, koriyon villüs örneklemesi ve kordosentezdir
Non-invaziv testler ise; Fetal ultrasonografi (11-14. hafta tarama Nuchal Translucency) ve Maternal kandan bakılan biyokimyasal testler (ikili serbest -HCG, PAPP-A, üçlü HCG, AFP, uE3 tarama testi) dir.
İnvaziv olmayan prenatal tanı yöntemlerine baktığımızda, henüz kayda değer bir zararının gösterilememesi, fetal risklerin elimine edilmesi ve annenin rahatlığı açısından fetal ultrasonografi prenatal tanı yöntemleri içinde en uygun ve en çok kullanılan yöntem olarak değerlendirilmektedir. Ultra ses dalgalarını kullanan bir alet yardımıyla fetusun incelenmesi ve varsa anomalilerin saptanması esasına dayanmaktadır
Ultrasonografinin yanı sıra maternal kanda gözlemlenen birtakım belirteçlerde bulunmaktadır. Maternal kandan bakılan tarama testleri, 1. trimesterde serbest β-hCG ve PAPP-A, 2. trimesterde üçlü tarama testi (AFP, serbest β-hCG ve uE3) dir
Ancak gelişmeler bir metallo proteaz olan ADAM12’nin de gelecekte gebelik 1. trimesJ Clin Exp Invest tirde tarama testi olarak kullanılabileceğini ortaya koymaktadır
Öte yandan maternal dolaşımda DNA’ların bulunması bilindik bir fenomen olmasına rağmen maternal dolaşımdaki serbest nükleik asitlerin yeni belirteçler olarak kullanılabilmesi için moleküler ve biyolojik araştırmalar devam etmektedir. Araştırmalar, dolaşımdaki nükleik asitlerin doğasıyla ilgili temel soruların cevaplanması ve yeni yöntemler oluşturulması için önemlidir. Non-invaziv bir diğer seçenek ise DNA’nın tanımlanmasında tekli alel baz uzama tepkimesi (SABER) ve bunu takip eden kütle spektrometresidir. Bu yöntemle maternal serumda bulunan, babadan fetüse kalıtılan alellerdeki tek nokta mutasyonları saptanabilmekte, anneyi fetüsten ayıran tek bir nokta mutasyonuna da teşhis konulabilmektedir
Maternal kandan çalışılan güvenilir prenatal test yöntemlerinden birisi de cffDNA testidir. Bu analiz 2011 yılında Amerikan Jinekoloji ve Obstetri Koleji (ACOG), Maternal Fetal Tıp Topluluğu’nun önerileri ile fetal anöploidi için bir tarama yöntemi olarak uygulanmaya başlanılmıştır