Wilson hastalığı otozomal resesif geçiş gösteren genetik metabolik karaciğer hastalığıdır. Wilson hastalığından 13.kromozomdaki ATP7B gen mutasyonu sorumludur ATP7B’dekimutasyonlar,ATP7B proteinin fonksiyonunu bozar. Bunun sonucunda bakırın safraya atılımı ve seruloplazmin sentezi azalır. Safra ile atılamayan bakır karaciğer başta olmak üzere birçok organda birikir. Genelde 1. ve 2. Dekatta hepatik, 3. ve 4. dekatta nörolojik bulgular tabloya hakimdir. Wilson hastalığı, efektif farmakolojik tedavisi yapılan, ilk karaciğer hastalığıdır. Gıdalarla alınan bakır duodenum ve proksimal jejunumdanemilir. Albümin ve histidine bağlanarak karaciğere taşınır. WH’da extrapiramidal, serebellar ve serebral semptomlar bulunur. Bakır en çok putamene birikir. Nörolojik bulgular, karaciğer hastalığından sonra, özellikle 30-40 yaşlarında ortaya çıkar,tremor, motor koordinasyonda eksiklik gibi. Beyin tutulumu sonucunda ortaya çıkan bulgular motor sisteme sınırlıdır ve duyu muayenesi hemen daima normaldir