Yüksek ApoB düzeyleri kalp hastalığıyla ilişkilidir. Hipobetalipoproteinemi, ApoB genindeki APOB mutasyonundan kaynaklanabilen genetik bir bozukluktur . Abetalipoproteinemi, mikrozomal trigliserit transfer protein genindeki MTTP mutasyonundan kaynaklanır .  APOB100 genindeki mutasyonlar ayrıca metabolik hiperkolesteroleminin kalıtsal (otozomal dominant) bir formu olan ailevi hiperkolesterolemiye de neden olabilir