MEN 2B , Endokrin tümörlü mukozal nöroma , Çoklu endokrin neoplazi tip 3 , Wagenmann–Froboese sendromu
Çoklu endokrin neoplazi tip 2B (MEN 2B), ağız, gözler ve endokrin bezlerinde çoklu tümörlere neden olan genetik bir hastalıktır. Çoklu endokrin neoplazinin en şiddetli türüdür ve endokrin malignitelere ek olarak iyi huylu oral ve submukozal tümörlerin varlığıyla ayırt edilir. İlk olarak 1922’de Wagenmann tarafından tanımlanmış ve ilk olarak 1965-1966’da ED Williams ve DJ Pollock tarafından bir sendrom olarak tanınmıştır
RET genindeki patojenik varyant p.Met918Thr tarafından oluşur. Bu varyant medüller tiroid kanseri ve feokromositoma’ya neden olabilir. Sunumda Marfanoid cisim, genişlemiş dudaklar ve ganglionueuromalar bulunabilir.
MEN 2B tipik olarak bir çocuk 10 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar. Etkilenen bireyler uzun ve sıska olma eğilimindedir, uzun bir yüze ve çıkıntılı, tombul dudaklara sahiptir. İyi huylu tümörler ( neoplazmalar ) yaşamın ilk on yılında ağızda, gözlerde ve hemen hemen tüm organların submukozasında gelişir. Medüller tiroid kanseri neredeyse her zaman, bazen bebeklikte ortaya çıkar. Genellikle agresiftir. Adrenal bezlerinin kanseri ( feokromositoma ) vakaların %50’sinde görülür.
MEN 2B için Williams-Pollock sendromu, Gorlin-Vickers sendromu ve Wagenmann-Froboese sendromu gibi çeşitli eponimler önerilmiştir. Ancak hiçbiri sürekli kullanımı hak edecek kadar ilgi görmemiştir ve artık tıbbi literatürde kullanılmamaktadırlar.
MEN2B’nin yaygınlığı tam olarak belirlenmemiştir, ancak diğer epidemiyolojik değerlendirmelerden 600.000’de 1 ile 4.000.000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Yıllık insidansın yılda 100 milyonda 4 olduğu tahmin edilmektedir.