Epstein sendromu, kas dışı miyozinindeki MYH9 genindeki bir mutasyonla karakterize nadir bir genetik hastalıktır . Bu hastalık hastanın böbrek sistemini etkiler ve böbrek yetmezliğine yol açabilir . Epstein sendromu ilk olarak 1972’de iki ailenin Alport sendromuna benzer semptomlar göstermesiyle keşfedildi .Epstein sendromu ve diğer Alport benzeri bozuklukların MYH9 (miyozin ağır zincir 9) genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı görüldü , ancak Epstein sendromu daha spesifik olarak MYH9 genindeki R702 kodonundaki bir mutasyonla bağlantılı olduğu için farklıdır. ******MYH9 geninde mutasyon olan hastalıklar arasında May-Hegglin anomalisi , Sebastian sendromu ve Fechtner sendromu da bulunur .