Cowden sendromu OD geçili PTEN gen mutasyonları ile karakterize bir hastalıktır. Hastalarda barsakta hamartomatöz polipler, yüzde trikilemmom, akral keratoz ve oral papillom, subkutan lipomlar, hemanjiomlar izlenir.
GIS kanseri riskinde artış yoktur ancak tiroid foliküler karsinom, meme ve endometrium kanser riski yüksektir.
Bannayan- Ruvalcaba-Riley sendromunda da PTEN mutasyonları vardır ve Cowden sendromuna benzer özellikler izlenir.
Cowden sendromundan farklı olarak mental yetersizlik vardır ve kanser insidansı daha düşüktür.
Cronkhite -Canada Sendromu herediter değildir. Bağırsaklarda hamartomatöz polipler ve bunlara eşlik eden ektodermal anomalilerle karekterizedir.
Eşlik eden ektodermal anomaliler hiperpigmentasyon, vitiligo, alopesi, tırnaklarda atrofik değişikliklerdir
—————–
Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromu ( BRRS), çok sayıda deri altı lipom , makrosefali ve hemogramların nadir bir olduğu biraşırı büyüme sendromuvehamartomatöz hastalıktır. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır . Hastalık, Peutz–Jeghers sendromu , juvenil polipozis ve Cowden sendromunu da içeren bir hamartomatöz polipozis hastanesi ailesine aittir. PTEN geninin uyumlu bu ameliyatın yanı sıra Cowden ameliyatı , Proteus ameliyatı ve Proteus benzeri bir ameliyatın altında yatması; bu dört sendroma PTEN Hamartoma-Tümör Sendromları denir.
Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromu, genişlemiş başve iyi huylumezodermal hamartomlarla(çokluhemanjiyomlarvebağırsak polipleri) .Dismorfive gecikmiş nöropsikomotor gelişim de mevcut olabilir.
Bazı bireylerde multinodüler guatr,tiroid adenomu, farklılaşmış medüller olmayantiroid kanseriile bölme tiroid sorunları vardır , çoğu blok yavaş büyür. Bazı vakalarda visseral ve intrakranyal tutulum meydana gelebilir ve kanamaya ve semptomatik mekanik kompresyona neden olabilir
Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromunun genetiği, vakaların yedekleri, bu durumda yaklaşık 30 tanesinin kullanılabilir olduğu gösteriliyorPTEN geni aracılığıyla belirlenir. Hücre parçalarını düzenleyen bu gen, düzgün çalıştığında hamartomlara yol açabilir. PTEN kromozomal konumu 10q23.31’dir, kompakt konumlu ise 87.863.438 ila 87.971.930’dur
Bannayan–Riley–Ruvalcaba Sendromu dışında PTEN ile bağlantılı birçok sendrom vardır.
Sendrom, Bannayan–Zonana sendromu, Riley–Smith sendromu ve Ruvalcaba–Myhre–Smith sendromunu birleştirir.
Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromunun tanı tanısı, belirti/semptom olarak mevcut fiziksel özelliklerin dışında şu anda bir yöntem mevcut değil.
Ancak Bannayan–Riley–Ruvalcaba sendromunun belirlenmesi için birden fazlamoleküler genetiktest (vesitogenetik(test) bulunmaktadır.
Ayrıcı tanı
Juvenil polipozis sendromu
Peutz-Jeghers sendromu
Proteus sendromu
Nörofibromatozis 1
Cowden sendromu
Böbrek
———————
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
İri doğan bebeğin ölçümleri zamanla normale yaklaşır. Makrosefali belirgindir, alın kemiği (frontal kemik) bombe yapar. Gözlerde strabismus ve gözdibi patolojileri vardır.
Ağıziçi incelemede çukur damak ve dildeki papillomatöz oluşumlar dışında belirgin bir bulgu yoktur. Hashimoto tiroiditi, tiroid patolojileri arasında en belirgin olanıdır. Bağırsaklardaki polipler (hamartomatöz intestinal polipozis), bağırsak tıkanmalarına (ileus) ve rektal kanamalara yol açabilir.
Penis ve testisler büyüktür, penis başında (glans penis) çillenme (pigmente maküller) saptanır. Çok sayıda meme ucu olabilir.[Deride café-au-lait lekeleri, acanthosis nigricans adı verilen koyu renkli oluşumlar saptanır. Kardiyovasküler sistemde çok sayıda ve çeşitlilikte damarsal malformasyonlar götülür. Eklemler gevşektir. Myopati bulguları (hipotoni) saptanır. Psikomotor gerilik, epilepsi atakları ve geç konuşma belirlenir.
Tümör riski yüksektir:
Kanserler: Meme, tiroid, böbrek, endometriyum kanserleri
İyi huylu tümörler: Lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma.