Ruvalcaba sendromu ( Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu); makrosefali, hipoplastik genital organlar, zihinsel (her zaman değil) ve fiziksel engellilik, kısa boy, tuhaf yüz, sıkışık dişlere sahip mikrognati, pektus karinatumlu dar göğüs kafesi, deri altı lipom, hamartomatöz bağırsak polipleri ile ilişkilidir.
Çoğu vakada mide, ince bağırsak ve kolon etkilenir
