ChREBP geni , kromozom 7q11.23’teki bitişik genlerin silinmesiyle oluşan multisistemli bir gelişim bozukluğu olan Williams-Beuren sendromunda silinir .
Metabolik sendrom veya tip 2 diyabet nedeniyle karaciğerde ChREBP’nin aşırı ekspresyonu karaciğerde steatoza yol açabilir .
Alkolsüz yağlı karaciğer hastalığında , toplam karaciğer lipitlerinin yaklaşık %25’i de novo sentezden (glikozdan lipit sentezi) kaynaklanır .
Yüksek kan şekeri ve insülin, sırasıyla ChREBP ve SREBP-1c’nin aktivasyonu yoluyla karaciğerde lipogenezi artırır
Kronik olarak yüksek kan şekeri pankreastaki ChREBP’yi aktive edebilir, beta hücrelerinde aşırı lipid sentezine yol açabilir , bu da bu hücrelerde lipid birikimini artırarak lipotoksisiteye , beta hücresi apoptozuna ve tip 2 diyabetle sonuçlanabilir