Alt gastrointestinal kanama, Treitz ligamentinin distalinden kaynaklanan kanama olarak tanımlanır. Alt gastrointestinal kanamaya neden olan neoplazmalar genellikle kolondan kaynaklanır. Benzer bir klinik tablo bazen intraabdominal kitlelerin kolon duvarını istila etmesiyle oluşabilir. Perivasküler epiteloid hücre tümörleri (PEComa’lar), düz kas ve melanositik belirteçler için immünoreaktif özelliklere sahip, histolojik ve immünohistokimyasal olarak epiteloid veya iğsi hücrelerden oluşan mezenkimal neoplazmalardır. İntraabdominal kitle açısından değerlendirilen hastaların ayırıcı tanısı titizlikle yapılmalıdır. Atipik belirtilerin varlığında ekstra dikkat gösterilmelidir. Bu makale, transvers kolonda ülsere bir lezyondan kaynaklanan melena ile ortaya çıkan bir over malign PEComa vakasını bildirmektedir.
1992’de Bonetti ve arkadaşları perivasküler dağılıma sahip morfolojik ve immünohistokimyasal olarak alışılmadık hücre tiplerini tanımlamak için “perivasküler epiteloid” terimini önerdiler. Bu hücreler melanositik belirteçler için immünoreaktiftir, epiteloid bir görünüme ve berrak asidofilik bir sitoplazmaya sahiptir ve perivasküler bir dağılım gösterir. Zamanla, bu adlandırma anjiyomiyolipom, berrak hücreli şeker tümörleri, lenfanjiyoleiomiyomatozis, falsiform ligamanın berrak hücreli miyomelanositik tümörü ve diğer alışılmadık berrak hücreli tümörler dahil olmak üzere bir tümör ailesine uygulandı. 2002’de, perivasküler epiteloid hücre tümörü (PEComa) ailesindeki çeşitlilik nedeniyle, Dünya Sağlık Örgütü PEComa tanısını “histolojik ve immünohistokimyasal olarak farklı perivasküler epiteloid hücrelerden oluşan mezenkimal tümör” olarak tanımladı. Malign PEComa’ların dünya çapında her milyon kişide 0,12-0,24 oranında görüldüğü tahmin edilmektedir.
PEComa ailesinde hücreler küçük ila orta büyüklükteki damarların etrafında yer alır ve bir damar duvarı oluşturuyor gibi görünür. Berrak hücre morfolojisine sahip tümörlerin, gastrointestinal stromal tümörler, pozitif melanositik antijenlere sahip tümörler (melanom, berrak hücreli sarkom, düz kas hücreli tümörler ve adrenal korteks kanserleri), rabdomiyosarkom, miyoepitelyal tümör, olgun yağ dokusu tümörleri ve alveolar sarkomlar dahil olmak üzere diğer iğsi ve epiteloid mezenkimal neoplazmlardan ayırıcı tanısını yapmak gerekir. Ayırıcı tanı için klinik, morfolojik ve immünohistokimyasal özellikler dikkate alınır.
PEComa melanositik belirteçler ifade eder [örneğin, GB100 proteini (HMB45), Melan-A, tirozinaz ve mikroftalmi ilişkili transkripsiyon faktörü (MITF)]. Granüler eozinofilik sitoplazmaya sahiptirler ve düz kas belirteçleri (örneğin, düz kas aktini, pan-kas aktini, kas miyozini, kalponin ve h-kaldesmon) ifade ederler.
Kutanöz ve sklerozan PEComalarda en sık ifade edilen desmindir.
PEComa için en duyarlı belirteçler HMB45, Melan-A ve MITF’dir.
PEComa tedavisinde net bir optimal yönetim stratejisi belirlenmemiştir. En yaygın tedavi cerrahi müdahaledir. Yüksek riskli lezyonlarda tedavi yöntemleri (örneğin radyoterapi ve kemoterapi) kullanılabilir. Neoadjuvan tedavi sınırlı sayıda olguda uygulanmış ancak istenilen sonuçlar elde edilememiştir.
Küçük bir hasta grubunda cerrahi rezeksiyon yapılmadan tanı konulamamakta, bu da tedavinin belirlenememesine ve etkinliğinin azalmasına yol açmaktadır. PEComa’ların kemoterapi tedavisinde heterojen sonuçlar elde edilmiştir. Güncel literatüre dayanarak, en iyi kemoterapi rejimini ve etkinliğini belirlemek zordur.
PEComa’da radyasyon tedavisinin rolü hala belirsizliğini korumaktadır.
PEComa grubu içinde belirli bir grup agresif özellikler göstermektedir.
PEComa’lardaki malignite kriterleri arasında histolojik özellikler, yüksek mitotik indeks, ≥5 cm tümör boyutu ve vasküler invazyon ve nekroz varlığı yer almaktadır
PEComalar lokal tekrarlama veya distal metastaz geliştirme eğilimindedir, en sık akciğere. Metastatik yayılım küratif cerrahiden yıllar veya on yıllar sonra meydana gelebilir. Literatürde bugüne kadar kesin bir tedavi tanımlanmamıştır.
Cerrahi, özellikle oligometastatik hastalarda, uygun olduğunda en iyi tedavi seçeneğidir. Sistemik kemoterapi rejimleriyle tedavi edilmelerine rağmen, etkinlikleri nispeten düşüktür.
Ek olarak, herhangi bir adjuvan tedavi olmaksızın metastatik hastalığın tanısından itibaren 12 aya kadar daha iyi sağkalım oranları bildirilmiştir. Hedefli tedaviler olarak mTOR inhibitörlerinin kullanımı umut vericidir