Zellweger syndrome
Neonatal adrenoleukodystrophy
Infantile Refsum disease
Adult Refsum disease-2
RCP 1 “Rhizomelic chondrodysplasia punctata”
—————————————–
Peroksisomal bozukluklar, peroksisom fonksiyonlarındaki kusurlardan kaynaklanan bir tıbbi durum sınıfını temsil eder . Bu, peroksisom fonksiyonu için önemli olan tek enzimlerdeki veya normal peroksisom birleşimi ve biyogenez için kritik olan PEX genleri tarafından kodlanan proteinler olan peroksinlerdeki kusurlardan kaynaklanıyor olabilir.
I-PEROKSİSOM BİYOGENEZ BOZUKLUKLARI
Peroksisom biyogenez bozuklukları (PBD’ler), Zellweger sendromu spektrumunu (PBD-ZSD) ve rizomel kondrodisplazi punktata tip 1’i (RCDP1) içerir. PBD-ZSD , infantil Refsum hastalığı , neonatal adrenolökodistrofi ve Zellweger sendromu dahil olmak üzere bir dizi bozukluğu temsil eder . Toplu olarak, PBD’ler iskelet ve kraniyofasiyal dismorfizm, karaciğer disfonksiyonu, ilerleyici sensörinöral işitme kaybı ve retinopati ile sonuçlanan otozomal resesif gelişimsel beyin bozukluklarıdır .
PBD-ZSD en sık PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 ve PEX26 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu, fitanik asit gibi çok uzun zincirli yağ asitlerinin ve dallı zincirli yağ asitlerinin aşırı birikmesine neden olur . Ek olarak, PBD-ZSD hastalarında normal beyin ve akciğer fonksiyonu için gerekli olan plazmalojenler , eter-fosfolipitlerin yetersiz seviyeleri görülür .
RCDP1 , PTS2 reseptörünü kodlayan PEX7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . RCDP1 hastalarında fitanik asit gibi dallı zincirli yağ asitlerinin büyük doku depoları gelişebilir ve plazmalojenlerin seviyeleri düşebilir .
1-Zellweger sendromu
2-İnfantil Refsum hastalığı
3-Yenidoğanda Adrenolökodistrofi
4-RCDP Tip 1
5-Heimler sendromu; Heimler sendromu, sensörinöral işitme kaybı, amelogenezis imperfekta , tırnak anormallikleri ve ara sıra veya geç başlangıçlı retina pigmentasyonu ile karakterize nadir görülen otozomal resesif bir durumdur.
II-ENZİM VE TAŞIYICI KUSURLARI
Peroksisomal bozukluklar ayrıca şunları içerir:
1-Pipekolik asidemi
2-Akatalasya
3-Hiperoksalüri tip 1
4-Asil-CoA oksidaz eksikliği
5-D-bifonksiyonel protein eksikliği
6-Dihidroksiasetonfosfat asiltransferaz eksikliği
7-X’e bağlı adrenolökodistrofi
8-α-Metilasil-CoA rasemaz eksikliği
9-RCDP Tip 2; Rizomelik kondrodisplazi punktata, anormal derecede kısa kollar ve bacaklar ( rizomeli ), nöbetler, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve konjenital kataraktlarla karakterize nadir bir gelişimsel beyin bozukluğudur .
10-RCDP Tip 3
11-Yetişkin Refsum hastalığı-1
12-Mulibrey nanizm; Mulibrey nanizm (” MU skleroz- LI ver- BRain- EY enanizm “) nadir görülen bir otozomal resesif konjenital bozukluktur . Kalp , kas , karaciğer , beyin ve göz anormallikleriyle birlikte ciddi büyüme geriliğine neden olur . TRIM37, gelişimsel örüntüleme de dahil olmak üzere çeşitli hücresel işlevlerden sorumludur. Perheentupa sendromu ve büyüme geriliği olan Perikardiyal daralma olarak da bilinir.