Disgenetik gonad zemininde gelişen, bilateral olma olasılığı en yüksek ve Sertoli hücresi içeren malignite aşağıdakilerden hangisidir?
A) Seminom
B) Yolk sac tümörü
C) Embriyonel karsinom
D) Koryokarsinom
E) Gonadoblastom **
Disgenetik gonad zemininde gelişen, bilateral olma olasılığı en yüksek ve Sertoli hücresi içeren malignite; gonadoblastomdur.
Gonadoblastoma , büyük ilkel germ hücreleri , olgunlaşmamış Sertoli hücreleri veya seks kordonunun granüloza hücreleri ve gonadal stromal hücreler gibi gonadal elemanların bir karışımından oluşan karmaşık bir neoplazmdır . Gonadoblastomalar tanım gereği iyi huyludur, ancak %50’den fazlasında kötü huylu olan eş zamanlı bir disgerminom bulunur ve ek %10’unda diğer daha agresif kötü huylu tümörler bulunur ve bu nedenle genellikle kötü huylu olarak tedavi edilirler.
Gonadoblastoma çoğunlukla anormal kromozomal karyotip , gonadal disgenezi veya vakaların %90’ından fazlasında Y kromozomunun varlığı ile ilişkilidir. Gonadoblastoma , özellikle Y kromozomu taşıyan hücrelerin varlığında, androjen duyarsızlığı sendromu , karma gonadal disgenezi ve Turner sendromu ile ilişkili bulunmuştur.
Karyotipinde Y kromozomu bulunan Turner sendromlu kadınlar (45,X/46,XY mozaikliğinde olduğu gibi) gonadoblastoma için artmış risk altındadır. Gonadoblastoma riski nedeniyle, tespit edilebilir Y kromozom materyali olan Turner sendromlu bireylerin (Mozaik Turner sendromu) gonadları profilaktik olarak çıkarılmalıdır. Popülasyon temelli bir çalışmada, Turner sendromu ve Y kromozom materyali olan kadınlar için kümülatif risk 25 yaşına gelindiğinde %7,9 idi.
Gonadoblastomlar hem germ hücrelerinin hem de gonadal stromanın unsurlarını içerebilir.
Eskiden gonadoblastom bazen disgerminomun bir alt kümesi olarak kabul ediliyordu . Modern literatürde bazen disgerminoma ilerlediği düşünülüyor.
Standart tedavi laparotomi yoluyla cerrahi eksplorasyon içerir . Cerrah özellikle laparoskopi yoluyla yumurtalık neoplazmalarını sağlam bir şekilde çıkarmada yetenekliyse laparoskopi bir seçenek olabilir. Gonadoblastoma tanısı kesin ise, hem birincil tümörü hem de disjenik kontralateral yumurtalığı çıkarmak için bilateral salpingo-ooferektomi (BSO) yapılmalıdır. Eğer etkilenmemişse, uterus sağlam bırakılmalıdır. Modern üreme endokrinolojisi teknolojisi, BSO sonrası hastaların donör yumurta ile in vitro fertilizasyon ( IVF ) yoluyla gebe kalmalarına olanak tanır .
Gonadoblastoma germ hücrelerinden ve germinal çıkıntıdan türeyen hücrelerden kaynaklanan nadir, genellikle hormon üreten bir tümördür .
Germ hücreli tümörlerin aksine , köken dokusu neredeyse yalnızca hatalı biçimlendirilmiş gonadlardır
Dejenerasyon riski taşıyan, genital sırt dokusu ve primordial germ hücrelerinin karışımından oluşan iyi huylu bir tümördür .
İlk açıklama 1970 yılında Amerikalı patolog Robert E. Scully tarafından yapılmıştır.
Sıklığı bilinmemekle birlikte, tümörler genellikle 30 yaşından önce keşfedilir, %95’i erkek genotipine sahiptir ancak kadın görünümündedir ve %80’inde gonad disgenezisi vardır
Gonadoblastoma tüm testis tümörlerinin %0,5’ini oluşturur .
Genellikle disgerminom ile bir ilişki vardır .
Klinik kriterler şunlardır:
Karyotip çoğunlukla 46,XY; 45,X/46,XY; veya 45,XO
Dış görünüş %80 kadın
Gerçek dejenerasyon hakkında çok az veri olmasına rağmen, genellikle kötü gelişmiş gonadların önleyici olarak çıkarılması tavsiye edilir