Hiperamonyemi, mortalite ve morbidite oldukça yüksek bir durumdur. Hiperamonyemili hastalarda; tedavi süreci, kesin tanı sürecinden daha önceliklidir. Beyin ödemi ve intraserebral hipertansiyona acilen müdahale etmek ve amonyak eliminasyon sürecini başlatmak gerekir. Hiperamonyemili hastada eğer akut karaciğer yetmezliği yoksa, hiperamonyeminin; ilaç yan etkileri, enfeksiyonlar ve metabolik bozukluklar gibi daha nadir etyolojileri akla getirilmelidir. Bu hastalarda kesin tanıyı koymak bazen günler alabilmektedir. Tanı sürecinin uzaması ise mortalite ve morbiditenin artışına katkıda bulunmaktadır. Bu sebeple hiperamonyemiyi iyi bilmek biz klinisyenlere zaman kazandıracaktır.
Hiperamonyemi, mortalitesi ve morbiditesi oldukça yüksek bir durumdur1. Hiperamonyemili hastalarda; tedavi süreci, kesin tanı sürecinden daha önceliklidir. Beyin ödemi ve intraserebral hipertansiyona acilen müdahale etmek ve amonyak eliminasyon sürecini başlatmak gerekir. Hiperamonyemili hastada eğer akut karaciğer yetmezliği yoksa, hiperamonyeminin; ilaç yan etkileri, enfeksiyonlar ve metabolik bozukluklar gibi daha nadir etyolojileri akla getirilmelidir. Bu hastalarda kesin tanıyı koymak bazen günler alabilmektedir. Tanı sürecinin uzaması ise mortalite ve morbiditenin artışına katkıda bulunmaktadır. Bu sebeple hiperamonyemiyi iyi bilmek biz klinisyenlere zaman kazdıracaktır.
AMONYAK-NH3
Renksiz, Keskin Kokulu Gaz
Suda Çözünürlüğü Yüksek
Protein, Amino Asit ve Glutaminin Yıkımı ile Ortaya Çıkar
İnsan Hücresine Toksiktir
Normal Sınırları: 10-65 umol/L veya 17-110 mg/L
Üretim
GIS – Enterik Organizmaların, Diyetle alınan Proteinlere ve Amino Asitlere Saldırması
Karaciğer – Üreye Detoksifiye olur
Renal – Proksimal Tübülde Glutamin Yıkımı
HİPERAMONYEMİ SEBEPLERİ
ARTMIŞ AMONYAK ÜRETİMİ
Protein/Amino Asit Yükü
Gastrointestinal Kanama
Gastrik Bypass
Multipl Myelom
Allojenik Kök Hücre Transplantasyonu
Glisin Zehirlenmesi (TURP Snd.)
Artmış Katabolizma
Açlık
Nöbet
Zorlu Egzersiz
Yanık
Kortikosteroid
Üriner Sebepler
Üreaz Üreten Enfeksiyonlar (Proteus, Klebsiella)
Enfekte Konjenital Üreter Tıkanıklığı
AZALMIŞ AMONYAK ELİMİNASYONU
Karaciğer Yetmezliği
Akut
Kronik
Porto-Sistemik Şant
İlaçlar ve Toksinler
Valproat
Karbamazepin
Topiramat
Salisilatlar
Rifampisin
Hepatotoksik – Parasetamol, Halotan, Bazı Kemoterapötikler ve Toksinler (Mantar)
Metabolik
Üre Siklusu Bozuklukları (Örn: Ornitin Transkarbamaz Eksikliği, Karbamoil Sentetaz Eksikliği)
Organik Asidemiler (Örn: Propionik Asidemi, Metilmalonik Asidemi, Akçaağaç Şurup Hastalığı)
Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu
Diğer
Tip 1 (distal) Renal Tübüler Asidoz
KLİNİK BULGULAR
Tremor
Dizartri
Bulanık Görme
Koma
Dehidratasyon
Takipne
TANISAL TESTLER
Plazma Amonyak Düzeyi
Arter Kan Gazı – Metabolik Asidoz
Glukoz
Laktat
İdrarda ve Kanda Keton
İdrar ve Plazma Amino Asitleri
BT: Serebral Ödem
YÖNETİM
Altta Yatan Durumu Tedavi Et
Azalmış Alım: Düşük Proteinli Diyet
Artmış Eliminasyon1,2
Hemodiyaliz
Amonyak düzeyini Düşüren İlaçlar (Örn: Sodyum Benzoat, Sodyum Fenilasetat, Sodyum Fenilbütürat)
Karaciğer Transplantasyonu (Endike ise)