Aşağıdakilerden hangisi Duchenne musküler distrofi m(DMD)’nin klinik bulgularından birisi değildir?
A) Lordotik yürüyüş
B) Gowers belirtisi
C) Dilde fasikülasyon
D) Baldır kaslarında psödohipertrofi
E) Ağır mental retardasyon
Cevap C
DUCHENE VE BECKER MÜSKÜLER DİSTROFİLERI
Duchene müsküler distrofi si (DMD) tüm ırk ve etnik gruplarda en sık görülen nöromüsküler hastalıktır. XR geçer.
Becker müsküler distrofi si daha hafi ftir. İkisi de distrofin proteini ile ilişkilidir. DMD’de bu proteinin tamamen eksikliği söz konusuyken BMD’de kısmi eksiklik görülür.
Klinik: Erkek bebekler doğumda ve erken infantil dönemde nadiren semptomatiktirler. Kaba motor gelişimleri genellikle zamanında veya hafif gecikme ile kazanılır.
Bebeklikte güçsüzlüğün ilk belirtisi baş kontrolündeki zayıflıktır.
Kas tutulumu proksimal kaslarda belirgin olduğu için merdiven çıkmada oturup kalkmada zorluk olur. Oyun çocukluğu döneminde ayakta dururken, gluteal kaslardaki güçsüzlüğü telafi etmek için lordozu artırırlar.
Gower’s belirtisi (ayağa kalkabilmek için ellerini kullanırlar, proksimal kas zafi yetini gösterir.) en erken 3 yaşında, tam olarak 5–6 yaşında görülür. Bu dönemde Trendelenburg yürüyüşü /ördek vari yürüyüş de görülür.
Baldırlarda psödohipertrofi tipiktir. Baldırlardan sonra en sık dilde ve daha sonra ön kolda hipertrofi görülür. 7–12 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye mahkum olurlar.
Solunum kasları, farinks kasları tutulabilir. Ayak bilekleri, dizler, kalçalar ve dirseklerde kontraktürler görülür. Skolyoz sıktır.
Kardiyomyopati bu hastalıkta sabit bir özelliktir. Persistan taşikardi ve kalp yetersizliği olur. Zeka geriliği tüm hastalarda olursa da ancak %20–30 hastada zeka 70’in altındadır. İskelet kası tutulumu ile kardiyak tutulum ve
zeka geriliği arasında orantı yoktur.
DMD olmayan ve geç olan bulgular:
Dilde fasikülasyon görülmez.
Ekstraokuler kasların tutulumu.
Myalji ve kas spazmı görülmez.
Distal kasların işlev kaybı.
Geç dönemde: Anal ve üretral sfi nkterlerde tutulma ve serebral atrofi görülebilir. Ölüm genellikle 18 yaşında, solunum yetersizliği, kalp yetersizliği, pnömoni ve aspirasyondan olur.