Bakır metabolizması bozukluğu aşağıdakilerden hangisinde görülür?
A) Osteogenesis imperfecta
B) Ehler Danlos tip I
C) Von–Gierge
D) Marfan sendromu
E) Menkes hastalığı
Cevap E
Bakır metabolizması bozukluğu hastalıkları :
1– Wilson hastalığı: (Karaciğer, beyin, böbrek ve korneada bakır birikimi, plazmada bakır ve seruloplazmin seviyesi düşüklüğü, siroz, hepatit, fankoni renal sendromu, hemolitik anemi, Kayser–Fleischer halkası ve nörolojik bulgular)
2– Menkes hastalığı: ( Xe bağlı bir hastalıktır. Azalmış intestinal bakır transportu, serum bakır ve serulaplazmin seviyesi düşüklüğü, idrarda artmış bakır ve fibroblastlar, depigmente saç, osteoporoz)
3– Hint çocukluk sirozu: (Hepatik nekroz ve hemoliz) Osteogenesis imperfecta, prokollajen alfa–1 gen defektidir. Ehler Danlos kollajen metabolizma bozukluğudur. Von–Gierge tip I glikojen depo hastalığıdır. Marfan sendromu fibrillin gen defektidir.
——————
Hereditary copper metabolic diseases “Kalıtsal bakır metabolizma hastalıkları”
1-Menkes disease “Menkes hastalığı”
2-Wilson’s disease “Wilson hastalığı”
3-Other copper-related hereditary syndromes “Bakırla ilişkili diğer hastalıklar”
a-Indian childhood cirrhosis (ICC) “Hint çocukluk çağı sirozu (ICC)”
b-Endemic Tyrolean copper toxicosis (ETIC) “Endemik Tirol bakır toksikozu (ETIC)”
c-Idiopathic copper toxicosis (ICT) “Hint dışı çocukluk çağı sirozu olarak da bilinen idiyopatik bakır toksikozu”
—————
Hint çocukluk çağı sirozu, karaciğerde bakır birikmesiyle ilişkili karaciğer sirozu ile karakterize, çocukluk çağının kronik bir karaciğer hastalığıdır . Esas olarak 1-3 yaş arası çocukları etkiler ve genetik yatkınlığa sahiptir. Geçmişte çok yüksek vaka ölüm oranı vardı, ancak Indian Journal of Pediatrics’e göre sonunda “Hint çocukluk çağı sirozunun biyopsiyle kanıtlanmış 85 vakasının tedavisinde D-penisilamin ile” önlenebilir ve tedavi edilebilir hale geldi .
Endemik Tirol infantil sirozu (ETIC), Hint çocukluk çağı sirozundan (ICC), idiyopatik bakır toksikozundan (ICT) ayırt edilemez ve Wilson hastalığının (WND) erken formlarına benzemektedir. ETIC’in, bakır taşıyan P-tipi ATPaz (ATP7B) olan WND geninin alelik bir varyantını temsil edebileceği ileri sürülmüştür. ETIC’in kurucu etkiden kaynaklandığı varsayılarak, ATP7B’nin ETIC’deki olası rolü ilişkilendirme çalışmaları ve haplotip paylaşımı yoluyla araştırıldı. Ölümcüldür.
İdiyopatik bakır toksikozu , belirgin bakır birikimi, Mallory-Denk cisimciği (MDB) oluşumu ve ciddi karaciğer hasarı ile karakterizedir .
