Konjenital muskuler distrofi, megaconial tip
CHKB geni, Fosfatidilkolin biyosentezinde görev alan ‘Choline kinase-like’ proteini kodlayan bir gendir. CHKB geni mutasyonları nadir bir otozomal resesif hastalık olan ‘Konjenital muskuler distrofi, megaconial tip ‘ ile ilişkilendirilmiştir. Bu fenotipte, muskuler distrofiye ek olarak, mikrosefali, nöromotor gelişme geriliği, neonatal başlangıçlı hipotoni, kardiyomiyopati gibi bulgular eşlik etmektedir. Literatürde 32 patojenik varyant bildirilmiştir, bunlardan 19 tanesi … Devamını oku