Temel Mekanizma ve Genetik Neden
AMH Eksikliği veya Direnci: Normal erkek embriyo gelişiminde testislerdeki Sertoli hücreleri Anti-Müllerian Hormon (AMH) salgılar ve bu hormon rahim ile tüpleri oluşturacak olan Müllerian kanalları eritir. Bu sendromda ya AMH hiç üretilemez (AMH gen mutasyonu – Tip I) ya da AMH reseptörleri hormona yanıt veremez (AMHR2 gen mutasyonu – Tip II).
Testosteron Normaldir: Leydig hücrelerinden testosteron üretimi ve androjen reseptörleri tamamen normal çalıştığı için dış genital organlar ve erkek iç kanalları (epididim, vas deferens) normal gelişir.
Kalıtım: Genellikle otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtılır.
Klinik Bulgular ve Tanı
Sendrom adını en sık başvuru şekli olan kasık fıtığından (inguinal herni) alır. Hastalar dışarıdan bakıldığında tamamen normal erkek fenotipindedir, ancak şu bulgularla hekime başvururlar:
- İnmemiş Testis (Kriptorşidizm): Rahmin ve tüplerin karın içinde yer kaplaması ve testislere yapışık olması nedeniyle testisler skrotuma (torbaya) inemez.
- Kasık Fıtığı (Inguinal Herni): Genellikle tek taraflı kasık fıtığı onarımı ameliyatı sırasında, fıtık kesesinin içinde bağırsak yerine rahim ve fallop tüplerinin görülmesiyle tesadüfen tanı konur.
- Transvers Testiküler Ektopi: Bazen her iki testis de aynı taraftaki kasık kanalına (fıtık kesesinin içine) rahimle birlikte çekilebilir.
- İnfertilite (Kısırlık): Erişkin yaşa kadar tanı almamış hastalarda sperm kanallarının tıkanıklığı veya inmemiş testise bağlı azoospermi görülebilir.
Tedavi ve Klinik Yaklaşım
Tedavide iki temel hedef vardır: doğurganlığı (fertiliteyi) korumak ve kanser riskini önlemek.
- Orşiopeksi: Karın içinde veya kasık kanalında kalan testisler cerrahi olarak skrotuma indirilir. İnmemiş testislerde ilerleyen yaşlarda germ hücreli tümör (kanser) gelişme riski (%15 civarı) olduğu için bu işlem önemlidir.
- Müllerian Yapıların Korunması / Çıkarılması: Erkek sperm kanalı olan vas deferens, rahim ve tüplerin duvarına çok yakın seyreder. Cerrahi sırasında rahim tamamen çıkarılmaya çalışılırsa sperm kanalları ve testis damarları zarar görebilir. Bu nedenle günümüzde üreme potansiyelini korumak adına rahim dokusu genellikle yerinde bırakılır (veya sadece tüpler kısmen alınır) ve hasta olası nadir tümörlere karşı ultrason/MR ile düzenli takip edilir.