TUS’ta isim benzerliği nedeniyle bu iki antitite patoloji sorularında çeldirici olarak sıkça yan yana konur. Aralarındaki en kritik farklar şunlardır:
- Epiteloid Hemangioendotelioma (EHE): Ara davranışlı / borderline (malignite potansiyeli yüksek) bir tümördür. Karaciğer, akciğer ve kemikte multifokal derin yerleşim gösterebilir. Stroması miksöhaliyen (fibromiksöz) karakterdedir. Genetik olarak t(1;3) WWTR1-CAMTA1 füzyonu ile karakterizedir.
- Epiteloid Hemanjiyom (Anjiyolenfoid Hiperplazi ile Eozinofili – ALHE): Tamamen iyi huylu (benign) bir lezyondur. Genellikle baş-boyun bölgesinde, kulak çevresinde yüzeysel (kutanöz/subkutan) nodüller olarak ortaya çıkar. Histopatolojisinde endotel hücreleri yine epiteloid (şişkin) görünümdedir ancak stromada çok yoğun EOZİNOFİL ve lenfosit infiltrasyonu bulunur. Periferik kanda da eozinofili eşlik edebilir. T(1;3) translokasyonu içermez; FOS veya FOSB gen düzenlemeleri görülür.
Örnek Soru
38 yaşındaki erkek hasta, sağ uyluk derin yumuşak dokusunda son 6 ayda yavaş büyüyen ağrısız kitle şikayetiyle başvuruyor. Yapılan eksizyonel biyopsinin histopatolojik incelemesinde; belirgin vasküler lümen oluşturmayan, miksöhaliyen bir stroma içerisinde kordonlar ve küçük kümeler oluşturan, geniş sitoplazmalı, epiteloid görünümlü hücreler izleniyor. Bazı hücrelerin sitoplazmasında eritrosit içeren intrasitoplazmik vakuoller (vasküler lümen taklitleri) dikkat çekiyor.
İmmünohistokimyasal boyamada CD31, CD34 ve CAMTA1 pozitif; sitokeratin ve S100 negatif saptanan bu tümörde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İnfantil Hemanjiyom
B) Epiteloid Hemangioendotelioma
C) Anjiyosarkom
D) Epiteloid Hemanjiyom (ALHE)
E) Kaposi Sarkomu
Doğru Cevap: B (Epiteloid Hemangioendotelioma)
Açıklaması ve Spot İpuçları
Sorudaki vaka analizinde yer alan parametreleri tek tek incelediğimizde bizi doğrudan EHE tanısına götüren anahtarlar şunlardır:
- Mikroskopik Görünüm: “Miksöhaliyen stroma içinde epiteloid hücre kordonları” ifadesi EHE için patognomoniktir.
- İntrasitoplazmik Vakuoller: Hücre içi lümen oluşumu ve içine eritrosit hapsetmesi, tümörün vasküler kökenli olduğunu kanıtlar ancak gerçek damar lümeni yapamadığını gösterir (karsinom ve melanoma metastazı taklitçisidir).
- İmmünohistokimya ve Genetik: CD31 ve CD34 pozitifliği tümörün endoteliyal (damarsal) olduğunu doğrular. CAMTA1 pozitifliği ise bu tümöre özgü olan t(1;3) WWTR1-CAMTA1 translokasyonunun immünohistokimyasal kanıtıdır ve EHE için en spesifik belirteçtir.
- Çeldiricilerin Elenmesi:
- Anjiyosarkom (C şıkkı) olsaydı belirgin hücresel atipi, sık mitoz ve nekroz belirtilirdi.
- Epiteloid Hemanjiyom (D şıkkı) olsaydı mutlaka “yoğun eozinofil infiltrasyonu” vurgulanır ve CAMTA1 negatif olurdu.