Retina pigment epitelinin doğuştan hipertrofisi (CHRPE), tipik olarak iyi huylu, asemptomatik, pigmentli bir fundus lezyonudur. Retina pigment epitelinin (RPE) doğuştan hamartoması olan CHRPE, 3 varyant formda görülür: tekli (unifokal), gruplu (multifokal) ve atipik. Diğer formlar iyi huylu iken, atipik CHRPE, otozomal dominant bir kanser sendromu olan ailesel adenomatöz polipozis (FAP) ile ilişkilidir ve kolon ve rektumda çok sayıda adenomatöz polip ile karakterizedir. Tedavi edilmediği takdirde, hemen hemen tüm FAP hastalarında orta yaşa kadar kolorektal karsinom gelişir. Atipik CHRPE ile ilişkili ailesel adenomatöz polipozis alt tipleri arasında Gardner sendromu (iskelet hamartomları ve çeşitli yumuşak doku tümörleri ile FAP) ve Turcot sendromu (çeşitli beyin tümörleri ile FAP) yer alır.