Servelle–Martorell sendromu (SMS), konjenital venöz malformasyon ile karakterize, çok nadir görülen düşük akımlı (low-flow) vasküler malformasyon sendromudur. En belirgin özelliği, etkilenen ekstremitede venöz malformasyonlara eşlik eden kemik hipoplazisi (kısalma) olmasıdır.
Bu özellik, ekstremite hipertrofisi ile seyreden diğer sendromlardan (özellikle Klippel–Trénaunay sendromu) ayrılmasını sağlar.
Tarihçe
- İlk kez Servelle ve Martorell tarafından 1945 yılında tanımlanmıştır.
- ISSVA sınıflamasında sendromik venöz malformasyonlar içinde değerlendirilir.
Epidemiyoloji
- Çok nadirdir (<1/1.000.000)
- Sporadiktir.
- Cinsiyet farkı belirgin değildir.
- Genellikle çocukluk çağında tanı alır.
Patofizyoloji
Temel lezyon:
Konjenital venöz malformasyon
↓
Venöz staz
↓
Kronik venöz hipertansiyon
↓
Kemik büyümesinin baskılanması
↓
Ekstremite kısalığı
Bu nedenle hastalıkta:
- Venöz malformasyon vardır.
- Ancak kemik hipertrofisi değil, kemik hipoplazisi gelişir.
Klinik Bulgular
1. Venöz Malformasyon
En karakteristik bulgudur.
Özellikleri:
- Doğumdan itibaren vardır.
- Düşük akımlıdır.
- Komprese edilebilir.
- Valsalva ile belirginleşebilir.
- Mavi-mor renkli görünüm oluşturabilir.
2. Ekstremite Hipoplazisi
En ayırt edici özelliktir.
Bulgular:
- Kol veya bacak kısa kalır.
- Çevresi ince olabilir.
- Kemik çapı küçüktür.
- Kas kitlesi azalabilir.
Hipoplazi = Servelle–Martorell’in ayırt edici özelliği
3. Ağrı
Venöz göllenmeye bağlı gelişebilir.
4. Variköz Venler
Yaygın olabilir.
5. Fonksiyon Kaybı
İleri olgularda
- hareket kısıtlılığı
- yürüme güçlüğü
görülebilir.
6. Patolojik Kırık
Kemik hipoplazisi nedeniyle nadiren gelişebilir.
En Sık Tutulan Bölgeler
- Alt ekstremite (%70–80)
- Üst ekstremite
- Nadiren gövde
Görüntüleme
Doppler Ultrasonografi
İlk basamak inceleme.
Gösterir:
- düşük akımlı venöz yapı
- flebolit
- tromboz
MR Görüntüleme (Altın Standart)
En değerli yöntemdir.
Gösterir:
- venöz malformasyonun yaygınlığı
- kas tutulumu
- kemik tutulumu
- eklem ilişkisi
MR’da tipik olarak:
- T2 hiperintens
- Septalı venöz boşluklar
- Flebolitler
Direkt Grafi
Gösterir:
- kemik hipoplazisi
- ekstremite kısalığı
- flebolitler
BT
Kemik değerlendirmesinde yardımcıdır.
Histopatoloji
- Dilate venöz kanallar
- İnce düz kas tabakası
- Endotel proliferasyonu yoktur.
- Malign dönüşüm beklenmez.
Ayırıcı Tanı
1. Klippel–Trénaunay Sendromu (KTS)
En önemli ayırıcı tanıdır.
| Özellik | Servelle–Martorell | Klippel–Trénaunay |
|---|---|---|
| Venöz malformasyon | ✓ | ✓ |
| Kapiller malformasyon | Genellikle yok | ✓ (Port-wine stain) |
| Lenfatik malformasyon | Nadir | Sık olabilir |
| Kemik | Hipoplazi (kısalık) | Hipertrofi (uzunluk artışı) |
| Ekstremite | Kısa | Büyük ve uzun |
2. Parkes Weber Sendromu
| Özellik | Servelle | Parkes Weber |
|---|---|---|
| AV fistül | Yok | Var |
| Akım | Düşük akımlı | Yüksek akımlı |
| Üfürüm | Yok | Var |
| Kalp yetmezliği | Beklenmez | Gelişebilir |
3. Proteus Sendromu
Asimetrik doku aşırı büyümesi ön plandadır; venöz malformasyon eşlik edebilse de tipik kemik hipoplazisi görülmez.
Tedavi
Tedavi multidisipliner planlanır.
Konservatif
İlk seçenek:
- Kompresyon çorabı
- Lenfödem kontrolü
- Ağrı tedavisi
- Fizyoterapi
Skleroterapi
Semptomatik venöz malformasyonlarda uygulanabilir.
Kullanılan ajanlar:
- Polidokanol
- Sodyum tetradesil sülfat (STS)
- Bleomisin
- Etanol (deneyimli merkezlerde)
Cerrahi
Seçilmiş olgularda:
- Lokal eksizyon
- Varis cerrahisi
- Fonksiyon bozucu venöz malformasyonların rezeksiyonu
Yaygın lezyonlarda tam rezeksiyon çoğu zaman mümkün değildir.
Ortopedik Yaklaşım
Ekstremite uzunluk farkı belirginse:
- Ortez
- Ayakkabı yükseltisi
- Gerekirse uzatma veya düzeltme cerrahileri
Prognoz
- Yaşam beklentisi genellikle normaldir.
- Hastalık ilerleyici değildir ancak semptomlar yaşla artabilir.
- En sık sorunlar:
- ağrı
- kozmetik deformite
- fonksiyon kaybı
- tekrarlayan tromboz
TUS İçin Ezber Tablosu
| Özellik | Servelle–Martorell |
|---|---|
| ISSVA grubu | Sendromik venöz malformasyon |
| Akım | Düşük akımlı |
| Temel lezyon | Venöz malformasyon |
| En ayırt edici bulgu | Ekstremite kısalığı (kemik hipoplazisi) |
| Port-wine stain | Genellikle yok |
| AV fistül | Yok |
| MR | En iyi görüntüleme yöntemi |
| İlk tedavi | Kompresyon |
| Girişimsel tedavi | Skleroterapi ± cerrahi |
Servelle–Martorell, Klippel–Trénaunay ve Parkes Weber Karşılaştırması
| Özellik | Servelle–Martorell | Klippel–Trénaunay | Parkes Weber |
|---|---|---|---|
| Temel lezyon | Venöz malformasyon | Kapiller + venöz ± lenfatik malformasyon | AV malformasyon/fistül |
| Akım | Düşük | Düşük | Yüksek |
| Port-wine stain | Genellikle yok | Var | Sık |
| Venöz malformasyon | Var | Var | Olabilir |
| Lenfatik malformasyon | Nadir | Sık | Nadir |
| Ekstremite uzunluğu | Kısa (hipoplazi) | Uzun (hipertrofi) | Uzun (hipertrofi) |
| Üfürüm / Thrill | Yok | Yok | Var |
| Kalp yetmezliği riski | Yok | Çok düşük | Yüksek debili KY gelişebilir |
Çok Zor TUS Sorusu
Soru
10 yaşında erkek çocuk, doğumdan beri sol alt ekstremitede yaygın, komprese edilebilen mavi renkli yumuşak doku lezyonları nedeniyle değerlendiriliyor. Muayenede sol bacağın sağ bacağa göre 3 cm daha kısa olduğu, ciltte belirgin port-wine stain bulunmadığı ve üfürüm ya da thrill alınmadığı saptanıyor. Manyetik rezonans görüntülemede yaygın düşük akımlı venöz malformasyonlar ve tibiada hipoplazi izleniyor.
Bu olgu için aşağıdaki tanılardan hangisi en olasıdır?
A) Klippel–Trénaunay sendromu
B) Parkes Weber sendromu
C) Proteus sendromu
D) Servelle–Martorell sendromu
E) Maffucci sendromu
Doğru cevap: D) Servelle–Martorell sendromu
Açıklama: Bu olgunun ayırt edici noktası düşük akımlı venöz malformasyonlara eşlik eden ekstremite kısalığı (kemik hipoplazisi) olmasıdır. Klippel–Trénaunay ve Parkes Weber sendromlarında ise tipik olarak ekstremite hipertrofisi/uzaması görülür; Parkes Weber’de ayrıca yüksek akımlı AV şantlara bağlı thrill ve üfürüm beklenir.