Subepandimal Dev Hücreli Astrositom (SEGA), hemen hemen her zaman Tüberoskleroz Kompleksi (TSC) ile ilişkili olan, yavaş büyüyen, iyi huylu (WHO Grade 1) bir merkezi sinir sistemi tümörüdür.
Klinik pratiğinizde ve nöroşirürjikal değerlendirmelerinizde önem taşıyan temel özellikler şunlardır:
Patogenez ve İlişki
Genetik Temel: TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Bu mutasyonlar, mTOR (mammalian target of rapamycin) yolağının aşırı aktivasyonuna yol açar.
Lokalizasyon: Klasik olarak ventriküler sistemin yakınında, Monro foramenleri komşuluğunda yerleşir. Bu yerleşim nedeniyle BOS akışını engelleyerek obstrüktif hidrosefaliye neden olabilirler.
Tüberoskleroz; deri, beyin, böbrek, kalp ve akciğer gibi birçok organı tutabilen genetik bir hastalıktır. Beyinde en sık görülebilen lezyonlardan biri; Subepandimal dev hücreli astrositom (SEGA)özellikle **lateral ventrikül çevresinde**, sıklıkla **foramen Monro yakınında** yerleşir. Büyürse obstrüktif hidrosefaliye yol açabilir.
Klinik Prezantasyon
Erken Belirtiler: Küçük boyutlarda genellikle asemptomatiktir.
Büyüme Süreci: Tümör büyüdükçe kafa içi basınç artışı (baş ağrısı, bulantı, kusma), görme bozuklukları veya epilepsi nöbetlerinde kötüleşme ile kendini gösterir.
Ani Dekompansasyon: Monro foramenini tıkayarak akut ventrikülomegali ve herniasyon riski oluşturabilir.
Tanı ve Takip
Görüntüleme: MRI, tercih edilen tanı yöntemidir. T1 ağırlıklı kesitlerde izo/hipointens, T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens görülürler. Kontrast tutulumu karakteristiktir.
Büyüme Hızı: Takipte seri MRI incelemeleri kritiktir; tümörün büyüme hızı ve BOS yollarındaki obstrüksiyon seviyesi müdahale zamanlamasını belirler.
Tedavi Yaklaşımları
Medikal Tedavi (mTOR İnhibitörleri): Günümüzde Everolimus gibi mTOR inhibitörleri, cerrahiye uygun olmayan veya cerrahi sonrası nüks eden olgularda tümör hacmini azaltmada oldukça etkilidir.
Cerrahi Tedavi: Hidrosefaliye yol açan, hızlı büyüyen veya semptomatik hale gelen kitlelerde cerrahi rezeksiyon (genellikle transventriküler yaklaşım) temel tedavi seçeneğidir.
Konsültasyon: SEGA tanısı alan bir hastada, Tüberoskleroz Kompleksinin diğer organ tutulumları (renal anjiyomiyolipom, kardiyak rabdomyom vb.) açısından da sistemik tarama yapılması gereklidir.
Not: SEGA, radyolojik olarak bazen “mumlu damla” (candle guttering) görüntüsü veren subependimal nodüllerle karıştırılmamalıdır; SEGA’nın en önemli özelliği büyüme eğilimi göstermesidir.