Vohwinkel sendromu, nadir görülen, otozomal dominant kalıtılan bir palmoplantar keratoderma (PPK) sendromudur. En karakteristik özelliği, parmaklarda ilerleyici konstriksiyon bantları (pseudoainhum) oluşturarak spontan otoamputasyona yol açabilmesidir.
Genetik Temel
A-Klasik Vohwinkel Sendromu
- GJB2 geni (Connexin-26) mutasyonu
- Otozomal dominant
- Sensorinöral işitme kaybı eşlik eder
B-Loricrin Varyantı (Camisa Sendromu)
- LOR (Loricrin) geni mutasyonu
- İşitme kaybı yoktur
- Yaygın iktiyozis bulunur
Klinik Bulgular
1. Palmoplantar Keratoderma
- Avuç içi ve ayak tabanında bal peteği görünümünde hiperkeratoz
- Erken çocukluk döneminde başlar
2. Pseudoainhum
- Parmak çevresinde konstriksiyon halkaları
- Özellikle 5. parmakta
- İleri dönemde otoamputasyon gelişebilir
3. Yıldız Şeklinde Keratozlar
- El ve ayak sırtlarında
- “Starfish keratoses” olarak bilinir
4. İşitme Kaybı
- Connexin-26 mutasyonlu klasik tipte
- Sensorinöral karakterde
Histopatoloji
- Ortokeratotik hiperkeratoz
- Akantoz
- Hipergranüloz
Ayırıcı Tanı
| Hastalık | Gen | Özellik |
|---|---|---|
| Vohwinkel | GJB2 | İşitme kaybı + pseudoainhum |
| Camisa sendromu | LOR | İktiyoz + pseudoainhum |
| Mal de Meleda | SLURP1 | Transgrediens PPK |
| Olmsted sendromu | TRPV3 | Periorifisyal keratoz |
| Papillon-Lefèvre | CTSC | Periodontitis + PPK |
Loricrin ile İlişkisi
a-Loricrin Mutasyonu → Camisa Varyantı
Bulgular:
- Palmoplantar keratoderma
- Pseudoainhum
- Yaygın iktiyozis
- İşitme kaybı yok
b-Connexin-26 Mutasyonu → Klasik Vohwinkel
Bulgular:
- Palmoplantar keratoderma
- Pseudoainhum
- Sensorinöral sağırlık
Tedavi
- Topikal keratolitikler
- Üre
- Salisilik asit
- Sistemik retinoidler
- Acitretin
- İzotretinoin
- İleri pseudoainhum olgularında cerrahi
“VOHWINKEL”
V → Volar (palmar) keratoderma
O → Otoamputasyon
H → Hearing loss (Connexin-26 tipi)
W → Web-like constriction (pseudoainhum)
I → Ichthyosis (Loricrin/Camisa varyantı)
Soru
Palmoplantar keratoderma, pseudoainhum ve sensorinöral işitme kaybı ile seyreden hastalık? Vohwinkel Sendromu (GJB2/Connexin-26 mutasyonu)
Palmoplantar keratoderma + pseudoainhum + iktiyozis + işitme kaybı yok? Camisa Sendromu (Loricrin mutasyonu).