Fasikülasyonlar esas olarak alt motor nöron (LMN) veya periferik motor sinir tutulumu yapan hastalıklarda görülür.
Çok Sık ve Karakteristik
| Hastalık | Fasikülasyon |
|---|---|
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | ++++ |
| Progressive Muscular Atrophy | ++++ |
| Spinal Muscular Atrophy | ++++ |
| Kennedy Disease | ++++ |
Orta Derecede
| Hastalık | Fasikülasyon |
|---|---|
| Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy | ++ |
| Multifocal Motor Neuropathy | ++ |
| Post-Polio Syndrome | ++ |
| Radiculopathy | ++ |
Nadir
| Hastalık | Fasikülasyon |
|---|---|
| Guillain-Barre Syndrome | + |
| Myasthenia Gravis | Çok nadir |
| Myotonic Dystrophy | Nadir |
Fasikülasyon Denince Akla Gelen Hastalıklar
1. ALS (En klasik)
ÜMN + AMN birlikteliği
- Kas atrofisi
- Fasikülasyon
- Spastisite
- Hiperrefleksi
- Babinski (+)
Özellikle:
- Dil fasikülasyonları
- El intrensek kaslarında fasikülasyonlar
TUS’ta en sık sorulan hastalıktır.
2. Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Ön boynuz hücresi kaybı sonucu:
- Kas atrofisi
- Dil fasikülasyonları
- Hipotoni
özellikle çocuklarda belirgindir.
3. Kennedy Hastalığı
X’e bağlı resesif
Androjen reseptör geninde CAG tekrar artışı
Klinik:
- Bulber tutulum
- Jinekomasti
- Testis atrofisi
- Yaygın fasikülasyon
Sınav Püf Noktası
“Fasikülasyon + jinekomasti”
→ Kennedy hastalığı
4. Benign Fasikülasyon Sendromu
Nöroloji pratiğinde ALS’den sonra en sık görülen durumdur.
Özellikler:
- Güç kaybı yok
- Atrofi yok
- EMG normal
- Stresle artar
En sık:
- Baldır
- Göz kapağı
- Omuz
Dil Fasikülasyonu Yapan Hastalıklar
| Hastalık | Dil fasikülasyonu |
|---|---|
| ALS | ++++ |
| SMA | ++++ |
| Kennedy hastalığı | +++ |
| Bulber poliomyelit sekeli | ++ |
Ayırıcı Tanı
| Bulgular | ALS | SMA | Kennedy |
|---|---|---|---|
| Başlangıç yaşı | 50-70 | Çocukluk | Erişkin |
| ÜMN bulguları | Var | Yok | Yok |
| Atrofi | Var | Var | Var |
| Fasikülasyon | Çok belirgin | Belirgin | Belirgin |
| Dil fasikülasyonu | Sık | Sık | Sık |
| Jinekomasti | Yok | Yok | Var |
| Babinski | Var | Yok | Yok |
En belirgin fasikülasyon yapan hastalıklar:
- ALS
- Progresif musküler atrofi
- SMA
- Kennedy hastalığı
“Dil fasikülasyonu” sorulursa ilk akla ALS ve SMA gelmelidir.
“Fasikülasyon + hiperrefleksi + Babinski” = ALS
“Fasikülasyon + jinekomasti” = Kennedy hastalığı.