Kas fasikülasyonlarının en sık görüldüğü hastalık aşağıdakilerden hangisidir?
A) Myotonik distrofi
B) Myastenia gravis
C) Guillain-Barré sendromu
D) Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
E) Erb-Duchenne sendromu
Doğru cevap: D) Amyotrofik lateral skleroz (ALS)
Açıklama
Fasikülasyon, alt motor nöronların spontan deşarjına bağlı olarak kas liflerinde görülen istemsiz, ince seyirmelerdir.
ALS’de: Üst motor nöron + alt motor nöron birlikte tutulur. Alt motor nöron dejenerasyonu nedeniyle Kas atrofisi, Kas güçsüzlüğü, Fasikülasyonlar ve Kramp görülür.
Özellikle; Dil fasikülasyonları, Omuz kuşağı ve el kaslarında fasikülasyonlar ALS için oldukça karakteristiktir.
Diğer seçenekler neden yanlış?
| Hastalık | Fasikülasyon |
|---|---|
| Myotonik distrofi | Myotoni ön planda, fasikülasyon tipik değildir |
| Myastenia gravis | Nöromüsküler kavşak hastalığıdır, fasikülasyon beklenmez |
| Guillain-Barré sendromu | Akut demiyelinizan polinöropati, arefleksi ön plandadır |
| Erb-Duchenne palsisi | Brakiyal pleksus üst trunkus lezyonudur, fasikülasyon tipik değildir |
| ALS | Belirgin fasikülasyon + atrofi + güçsüzlük |
“Fasikülasyon + atrofi + hiperrefleksi” birlikteliği görüldüğünde ilk akla gelmesi gereken hastalık ALS‘dir. Çünkü ALS hem üst hem alt motor nöron bulgularını birlikte gösteren klasik nörodejeneratif hastalıktır.
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): Fasikülasyonların en klasik ve yaygın görüldüğü hastalıktır. ALS’de alt motor nöron kaybı nedeniyle kas liflerinde sürekli ve yaygın seyirmeler izlenir; bu durum hastalığın temel tanısal göstergelerinden biridir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Alt motor nöronların kronik dejenerasyonu ile seyreden bu grupta da belirgin fasikülasyonlar (özellikle dil kaslarında) oldukça sıktır.
Bulber Palsi / Progresif Müsküler Atrofi: Alt motor nöron tutulumunun baskın olduğu ALS varyantlarında fasikülasyonlar daha da ön planda olabilir.
Radikülopatiler (Sinir Kökü Hasarları): Servikal veya lomber disk hernileri gibi sinir kökü basıları, ilgili sinir dağılımında (dermatomal ve miyotomal) lokalize fasikülasyonlara neden olabilir.
Polinöropatiler: Sinir iletimini bozan bazı kronik polinöropatilerde de ikincil olarak fasikülasyonlar gözlenebilir.
Myotonik distrofi, Myastenia gravis, Guillain-barre sendromu ve Erb-duchenne sendromu gibi durumlar, fasikülasyonlardan ziyade sırasıyla miyotoni, kas güçsüzlüğü/yorgunluğu, arefleksi ve periferik sinir pleksus hasarı ile karakterize oldukları için ALS kadar yoğun fasikülasyon ile seyretmezler.