Radial Club Hand (radial longitudinal deficiency)

Radial Club Hand (radial longitudinal deficiency); En klasik ve en sık ilişkilendirilen deformitedir.

Özellikleri; Radius yok veya hipoplastik, El radial tarafa deviye ve Başparmak genelde yok/hipoplastiktir.

AR, Holt-Oram ve VATER sendromlarıyla sıklıkla birlikte görülen konjenital el anomalisi; RADİAL RAY DEFECT (radial taraf anomalileri) dir. Bunlar; Radius gelişim kusuru, Başparmak anomalileri ve Önkol radial taraf hipoplazisi şeklinde özetlenebilir.

Radial Club Hand (radial longitudinal deficiency) deformitesinin Sendromlarla ilişkisi

1-TAR sendromu; Thrombocytopenia + absent radius. Başparmak genelde var (ayırt ettirici!)

2-Holt-Oram sendromu; Üst ekstremite + kalp defektleri, Radial ray anomalileri

3-VATER / VACTERL

  • Vertebra
  • Anal
  • Cardiac
  • Tracheo-esophageal
  • Renal
  • Limb (radial defekt)