Fibröz Displazi – McCune Albright / Mazabraud sendromu
Enkondrom – Olier / Mafucci sendromu
Osteosarkom – Li Fraumeni sendromu
Osteoma – Gardner sendromu
1-Fibröz Displazi ile İlişkili sendromlar; McCune-Albright sendromu ve Mazabraud sendromudur.
| Sendrom | Özellik |
|---|
| McCune-Albright sendromu | Fibröz displazi + café-au-lait lekeleri + erken puberte |
| Mazabraud sendromu | Fibröz displazi + intramüsküler miksoma |
Patogenez; GNAS mutasyonu ve Kemik iliğinin fibroz dokuyla yer değiştirmesidir. Radyolojide Ground glass görünümü tanısaldır.
2-Enkondrom ile ilişkili sendromlar; Ollier hastalığı ve Maffucci sendromudur
| Sendrom | Özellik |
|---|
| Ollier hastalığı | Multipl enkondrom |
| Maffucci sendromu | Multipl enkondrom + hemangiom |
Genellikle el ve ayak küçük kemiklerinde görülür. Malignite riski Maffucci’de daha yüksektir.
3-Osteosarkom ile İlişkili sendrom; Li-Fraumeni sendromudur.
| Sendrom | Özellik |
|---|
| Li-Fraumeni sendromu | p53 mutasyonu |
| Bulgular | Açıklama |
|---|
| Yaş | Adölesan |
| Lokalizasyon | Diz çevresi |
| Radyoloji | Sunburst görünümü |
| Periost reaksiyonu | Codman üçgeni |
4-Osteoma ile İlişkili sendrom; Gardner sendromudur.
| Sendrom | Özellik |
|---|
| Gardner sendromu | FAP varyantı |
Gardner sendromu triadı
| Bulgular |
|---|
| I-Kolonik polipler |
| II-Osteomlar |
| III-Yumuşak doku tümörleri (desmoid, epidermoid kist) |
Karşılaştırma Tablosu
| Kemik Lezyonu | İlişkili Sendrom | Ana Özellik |
|---|
| Fibröz displazi | McCune-Albright | Café-au-lait + erken puberte |
| Mazabraud | İntramüsküler miksoma |
| Enkondrom | Ollier | Multipl enkondrom |
| Maffucci | Enkondrom + hemangiom |
| Osteosarkom | Li-Fraumeni | p53 mutasyonu |
| Osteoma | Gardner | FAP varyantı |
Ezber Şeması
Fibröz displazi → McCune-Albright / Mazabraud
Enkondrom → Ollier / Maffucci
Osteosarkom → Li-Fraumeni
Osteoma → Gardner