Şiddetli reflü, yutma bozuklukları veya özofagus-trakea arasındaki anatomik bağlantılarla seyreden başlıca sendromlar:
1. VACTERL Assosiasyonu
Bu bir sendromdan ziyade bir belirtiler kümesidir. Reflünün en sık eşlik ettiği durumlardan biridir çünkü doğrudan yemek borusu yapısını etkiler.
- V: Vertebral (Omurga) anomaliler
- A: Anal atrezi
- C: Cardiac (Kalp) defektler
- TE: Tracheo-Esophageal fistula (Trakeoözofageal fistül/atrezi)
- R: Renal (Böbrek) anomaliler
- L: Limb (Uzuv) defektleri
Not: TÖF onarımı yapılan çocuklarda yemek borusunun hareketliliği (motilitesi) bozulduğu için hayat boyu süren şiddetli reflü görülebilir.
2. CHARGE Sendromu
Oldukça karmaşık ve çoklu organ tutulumu olan bir sendromdur.
- C: Coloboma (Gözde delik)
- H: Heart defects (Kalp defektleri)
- A: Atresia choanae (Burun deliklerinin tıkalı olması)
- R: Retardation (Gelişme geriliği)
- G: Genital anomaliler
- E: Ear anomalies (Kulak anomalileri)
- Reflü İlişkisi: Bu bebeklerde yutma mekanizması bozuktur (disfaji) ve gastroözofageal reflü çok şiddetlidir; sıklıkla akciğerlere sıvı kaçmasına (aspirasyon) neden olur.
3. Cornelia de Lange Sendromu (CdLS)
- Karakteristik yüz hatları (birleşik kaşlar, uzun kirpikler), büyüme geriliği ve davranışsal sorunlarla karakterizedir.
- Reflü İlişkisi: Vakaların neredeyse %90’ında şiddetli reflü görülür. Bu reflü bazen sessizdir (belirti vermez) ancak çocukta huzursuzluk ve uyku bozukluklarının ana nedenidir.
4. Down Sendromu (Trizomi 21)
- Reflü İlişkisi: Kas tonusunun düşük olması (hipotoni) hem yemek borusu alt kapakçığının (sfinkter) gevşek kalmasına hem de midenin yavaş boşalmasına neden olur. Ayrıca “Duodenal Atrezi” (ince bağırsak tıkanıklığı) ile birlikte reflü riski artar.
5. Pallister-Hall Sendromu
- Polidaktili (fazla parmak), hipotalamik hamartom ve anal atrezi ile karakterizedir.
- Reflü İlişkisi: Bu sendromda “Laringotrakeoözofageal yarık” (gırtlak ve yemek borusu arasında açıklık) görülebilir. Bu durum, mide içeriğinin doğrudan akciğerlere kaçmasına yol açan en ağır reflü/aspirasyon tablolarından biridir.
Neden Bu Sendromlarda Reflü Görülür?
- Anatomik Bozukluklar: Yemek borusunun mideye bağlandığı açının bozuk olması.
- Motilite Bozukluğu: Yemek borusunun kasılma hareketlerinin zayıf olması.
- Hipotoni: Vücut genelindeki düşük kas gücünün mide kapakçığını etkilemesi.
- Mide Boşalma Gecikmesi: Midenin içeriğini bağırsağa geç iletmesi sonucu baskının yukarı (yemek borusuna) yönelmesi.