Tanısında ince barsak biopsisi kullanılan malabsorbsiyon nedenleri

İnce barsak biyopsisi; mukozal yapı bozukluğu, villöz atrofi, epitel infiltrasyonu veya lenfatik obstrüksiyon saptamak için kullanılır.

4

1-Villöz atrofi / mukozal hasar yapanlar

a-Çölyak hastalığı

• En sık
• Biyopsi: Total/subtotal villöz atrofi, kript hiperplazisi, ↑ intraepitelyal lenfosit
• Altın standart: Duodenum biyopsisi

b-Tropikal sprue

• Çölyak benzeri
• Jejunum ağırlıklı villöz atrofi
• Folat/B12 eksikliği eşlik eder

c-İlaç ilişkili enteropati

• Olmesartan, NSAİİ
• Villöz atrofi + inflamasyon

2-Enfeksiyöz nedenler (biyopsi gerekebilir)

a-Giardiasis

• Villöz küntleşme, parazit görülebilir
• Özellikle IgA eksikliği olanlarda

b-Whipple hastalığı

• PAS (+) makrofajlar
• Tropheryma whipplei
• Multisistemik (artralji, nörolojik bulgular)

c-Tüberküloz

• Granülomatöz inflamasyon
• İleoçekal tutulum sık

3-İnfiltratif / neoplastik nedenler

a-İnce barsak lenfoması

• Özellikle enteropati ilişkili T-hücreli lenfoma
• Çölyak zemininde gelişebilir

b-Amiloidoz

• Lamina propriada amiloid birikimi
• Kongo red (+), elma yeşili birefringens

c-Mastositik enteropati

• ↑ mast hücreleri
• Sekretuar diyare + malabsorbsiyon

4-Lenfatik obstrüksiyon / protein kaybettiren enteropati

İntestinal lenfanjiektazi

• Dilate lenfatikler
• Hipoalbuminemi, lenfopeni
• Biyopsi tanısaldır

5-İmmün / inflamatuvar hastalıklar

a-Common Variable Immunodeficiency (CVID)

• Plazma hücreleri azalmıştır
• Giardiasis sık eşlik eder

b-Crohn hastalığı (ince barsak)

• Granülom görülebilir (her zaman değil)
• Patchy tutulum

ÖZET TABLO

Klinik Püf Noktaları

• En sık biyopsi gerektiren: Çölyak
• PAS (+) = Whipple
• Protein kaybı + ödem = lenfanjiektazi
• Çölyak + kilo kaybı + ağrı = lenfoma düşün
• IgA eksikliği + ishal = Giardiasis

Aşağıdaki malabsorbsiyon yapan hastalıklarından hangisinin kesin tanısı için ince barsak biyopsisi kullanılmaz?

A) Çölyak hastalığı

B) Mikrovillus inklüzyon hastalığı

C) İntestinal lenfanjiektazi

D) Schwachman-Diamond sendromu

E) Abetalipoproteinemi

Cevap – D

Tanısında ince barsak biopsisi kullanılan malabsorbsiyon nedenleri;

1-Çölyak hastalığı

2-Abetalipoproteinemi

3-İntestinal lenfanjiektazi

4-Konj.Mikrovillus İnklüzyon hastalığı

5-Enfeksiyonlar

6-Whipple hastalığı

Shwachman-Diamond Sendromu (SDS) ise özellikle ekzokrin pankreas yetmezliği, kemik iliği disfonksiyonu ve iskelet bozuklukları ile karakterize, nadir görülen genetik (otozomal resesif) bir hastalıktır.

Çocukluk çağında kistik fibrozisden sonra ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık ikinci nedeni olarak bilinir.

Tanı, klinik bulguların laboratuvar testleriyle desteklenmesiyle konur:

a-Dışkıda Elastaz Testi: Pankreas fonksiyonunu ölçmek için kullanılır.

b-Tam Kan Sayımı: Kronik veya aralıklı düşük nötrofil sayısını göstermek için.

c-Genetik Test: SBDS gen mutasyonunun tespiti kesin tanı koydurur.

d-Görüntüleme: İskelet sistemindeki anormallikleri görmek için röntgen çekilebilir. Pankreastaki yağlanmayı görmek için MR veya BT kullanılabilir.