Billurubin metabolizma hastalıkları

I-Ailesel Non-Hemolitik İNDİREKT Hiperbilirubinemiler

1-Crigler–Najjar Tip I

• Kalıtım: OR
• Defekt: UDP-glukuronil transferaz TAM eksik
• Başlangıç: < 3 gün (yenidoğan)
• Bilirubin: Çok yüksek indirekt
• Klinik:
  • Kernikterus riski çok yüksek (↑↑↑)
  • Gaita açık / akolik
• Fenobarbital: ❌ Yanıt YOK
• Tedavi: Fototerapi, karaciğer transplantasyonu
• TUS püf: “Fenobarbital cevap vermez → Tip I”

2-Crigler–Najjar Tip II (Arias sendromu)

• Kalıtım: OD
• Defekt: UDP-glukuronil transferaz KISMİ eksik
• Başlangıç: Çocukluk / genç erişkin
• Bilirubin: İndirekt ↑ (Tip I’den düşük)
• Klinik:
  • Kernikterus riski daha az (↓)
  • Gaita normal renk
• Fenobarbital: ✅ Yanıt VAR (+++)
• TUS püf: “Fenobarbitalle düzelir → Tip II”

3-Gilbert Sendromu

• Kalıtım: OR
• Defekt:
  • UGT1A1 gen polimorfizmi
  • Glukuronil transferaz aktivitesi azalmış
• Bilirubin: Hafif indirekt ↑
• Tetikleyiciler: Açlık, stres, enfeksiyon, egzersiz
• Klinik:
  • Benign
  • Aralıklı sarılık
• Tedavi: ❌ Gerekmez
• TUS püf: “Açlık sonrası sarılık”

II-Kalıtsal DİREKT Hiperbilirubinemiler; Problem bilirubinin safraya taşınması

1-Dubin–Johnson Sendromu

• Defekt: MRP2 taşıyıcı defekti
• Bilirubin: Direkt ↑
• İdrar koproporfirin:
  • Toplam normal
  • Tip I oranı ↑
• Karaciğer görünümü:
  • SİYAH PİGMENTASYON (+) 🖤
• Klinik: Benign
• TUS püf: “Siyah karaciğer”

2-Rotor Sendromu

• Defekt: Hepatosit uptake + depolama bozuk
• Bilirubin: Direkt ↑
• İdrar koproporfirin: ↑↑↑
• Karaciğer görünümü:
  • Siyah pigmentasyon YOK (Ø)
• Klinik: Benign
• TUS püf: “Rotor = pigment yok + koproporfirin çok yüksek”

KARŞILAŞTIRMALI TABLO

TUS’ta En Çok Sorulan Ayırıcılar

• Fenobarbital YOK → CN Tip I
• Fenobarbital VAR → CN Tip II
• Siyah karaciğer → Dubin–Johnson
• Koproporfirin ↑↑↑ ama pigment yok → Rotor
• Açlıkla sarılık → Gilbert