Nükleotit eksizyon tamir mekanizmasında görev alan proteinlerden birinin eksikliği nadir görülen ve resesif kalıtılan üç farklı hastalığa neden olur: Kseroderma pigmentosum, Cockayne Sendromu, Trikotiyodistrofı
“Kseroderma pigmentosum” prekanseröz bir deri lezyonu olup nükleotit eksizyon tamirinde bozukluk olup, bu kişilerde zedelenmiş olan DNA onanlamaz. Bunun sonucunda birçok mutasyon olur ve deri kanserleri gelişir. Bu hastalığın en sık rastlanan şeklinde UV’ye özgün endonükleaz (UV’ye özgün ABC ekzinükleaz) eksiktir.