| Kuru Beriberi | Tiyamin → TPP formuna dönüşemez → Pirüvat dehidrogenaz, α-ketoglutarat dehidrogenaz aktivitesi azalır. | Periferik sinirlerde enerji yetersizliği → aksonal dejenerasyon | Simetrik periferik nöropati, parestezi, kas zayıflığı, refleks kaybı | Motor ve duyu sinirlerinde distalde başlayan polinöropati | Tiyamin replasmanı sonrası hızlı düzelme |
| Yaş Beriberi | Aynı mekanizma; özellikle kalp kası etkilenir. | Miyokard enerji eksikliği → kalp dilatasyonu, taşikardi | Yüksek output kalp yetmezliği, ödem, taşikardi, dispne | “Wet beriberi = Kardiyak tablo” | Tiyamin + sıvı-elektrolit dengesiyle düzelir |
| Wernicke Ensefalopatisi | Beyin enerji metabolizması bozulur (özellikle transketolaz aktivitesi ↓) | En çok etkilenen bölgeler: mamiller cisim, talamus, periaqueductal gri madde | Triad: Konfüzyon + Ataksi + Nistagmus / Oftalmopleji | Akut, geri dönüşebilir ensefalopati | Acil IV tiyamin (100 mg) → ardından glukoz |
| Korsakoff Sendromu | Wernicke’nin tedavi edilmemesi sonucu kalıcı limbik sistem hasarı | Mamiller cisim ve frontal bağlantılarda atrofi | Amnezi + Konfabulasyon, öğrenme güçlüğü, dezoryantasyon | Kalıcı bilişsel defisit, geri dönüşsüz | Hasar oluşmuşsa kalıcı; erken dönemde tiyaminle önlenebilir |
| Tiyamin-yanıtlı MSUD (Maple Syrup Urine Disease) | Dallı zincirli α-ketoasit dehidrogenaz tiyamin bağımlıdır. | Lösin, izolösin, valin yıkımı bozulur → toksik ketoasit birikimi | Yenidoğanda kusma, letarji, idrarda “akçaağaç şurubu kokusu” | Tiyamin verildiğinde klinik düzelme (yanıtlı alt tip) | Yüksek doz tiyamin (10–50 mg/gün) ile semptom azalır |