(PEX genlerindeki mutasyonlar – Zellweger spektrumu)
| Kod | Hastalık | Temel Mekanizma | Biriken Madde | Klinik Özellikler |
|---|---|---|---|---|
| A1 | Zellweger sendromu | PEX gen defekti → Peroksizom oluşamaz | VLCFA↑ (çok uzun zincirli yağ asidi), fitanik/pristanik asit↑ | Yenidoğan dönemi → hipotoni, hepatomegali, katarakt, kraniyofasiyal dismorfizm, gelişme geriliği, nöbet, ölümcül |
| A2 | Neonatal adrenolökodistrofi | Aynı spektrum (daha hafif) | VLCFA↑, fitanik asit↑ | Daha uzun yaşam, nöromotor gerilik, hepatomegali |
| A3 | İnfantil Refsum hastalığı | Aynı spektrumun en hafif formu | Phytanic asit↑, VLCFA↑ | Retinitis pigmentoza, sensörinöral sağırlık, ataksi, nöropati |
| A4 | Rizomelik kondrodisplazi punktata (RKDP) | Plazmalojen sentezi bozukluğu (PEX7 veya dihidroksi-asetonfosfat sentaz eksikliği) | Plazmalojen↓ | Ciddi iskelet displazisi (kısa humerus-femur), katarakt, mental retardasyon, ölümcül seyir |
Zellweger spektrumu (PEX gen defektleri)
Zellweger → Neonatal ALD → Infantil Refsum
(şiddet sırasıyla ağır → orta → hafif)